SEGNI E SINTOMI DELLA PARALISI CEREBRALE INFANTILE

La paralisi cerebrale infantile è una malattia neuromotoria che vede coinvolti i muscoli scheletrici, ovvero quei muscoli deputati al movimento, per cui l’individuo con paralisi cerebrale infantile presenta disturbi motori come anomalie del movimento e della postura dovuti a un’alterazione del sistema nervoso. I deficit motori possono anche essere accompagnati da disturbi cognitivi, disturbi del linguaggio, disturbi sensoriali e disturbi emotivi.

La paralisi cerebrale infantile compare precocemente ed è dovuta a un danno a carico del tessuto nervoso. L’evento dannoso può avere origine durante la gravidanza, al momento del parto ed entro i primi tre anni di vita del bambino o comunque prima che sia avvenuto il completo sviluppo funzionale e strutturale del sistema nervoso; se lo sviluppo del sistema nervoso non è ancora avvenuto quest’ultimo sarà più esposto alle lesioni.

Un neonato nato prima del termine di gravidanza (prima della 37esima settimana gestazionale), ad esempio, ha un rischio maggiore rispetto a un nato a termine di sviluppare la paralisi cerebrale infantile.

Cause della paralisi celebrale infantile

In particolare, durante la gravidanza, le cause della paralisi cerebrale infantile possono essere le infezioni materne che vengono trasmesse al feto e i cui agenti patogeni hanno come bersaglio il sistema nervoso centrale, anomalie del processo che porta alla formazione della placenta, assunzione di stupefacenti da parte della gravida, ma anche cause metaboliche, malformazioni fetali e cause vascolari.

Al momento del travaglio di parto, invece, le cause della paralisi cerebrale infantile sono da ricercarsi in degli eventi ipossico (riduzione dell’apporto di ossigeno al feto) o ischemici (riduzione del flusso sanguigno a livello cerebrale) i quali devono essere evitati e risolti il più tempestivamente possibile perché sono responsabili di gravi lesioni a carico del sistema nervoso centrale. Infine, nel periodo post-natale possono agire cause traumatiche, infettive e vascolari che possono dar luogo alla paralisi cerebrale infantile.

La paralisi cerebrale infantile è un disturbo persistente che non progredisce durante il corso della vita dell’individuo, anche se i sintomi possono essere attenuati grazie a delle terapie riabilitative o alla chirurgia; ad ogni modo i sintomi e i segni variano con la crescita del bambino.

I segni e i sintomi della paralisi cerebrale infantile sono sia a carico del sistema nervoso che dei muscoli scheletrici.

Risulta essenziale che la diagnosi, oltre ad essere corretta sia tempestiva. Un errore del ginecologo o dell’ostetrica per mancata o ritardata diagnosi potrebbe portare anche a gravi complicanze.

Differenza tra segni e sintomi nella paralisi celebrale infantile

Molto spesso i termini “segni” e “sintomi” vengono utilizzati come se fossero due cose completamente indistinte quando in realtà sono due cose diverse anche se possono essere strettamente correlati.

Una prima differenza sta nel fatto che mentre il sintomo è qualcosa di soggettivo perciò non è misurabile, il segno è oggettivo ed è misurabile.

I segni vengono rilevati dal medico attraverso degli appositi strumenti, esami o con un esame obiettivo, mentre il sintomo viene riferito dal paziente perciò il medico deve tenere in considerazione e cercare di interpretare ciò che gli viene esposto. Sulla base dei sintomi riferiti dal paziente e dei segni rilevati, il medico deve fare una diagnosi.

Un esempio di sintomo che il paziente facilmente riesce a riferire al medico è il dolore. Il dolore non è altro che una sensazione soggettiva e che ognuno avverte in maniera diversa considerando anche la soglia di dolore che ciascuno ha.

Nel caso del dolore non si possiedono gli strumenti per misurarne l’entità o per verificarne la presenza e in questi casi il medico non può fare altro che fidarsi delle sensazioni che gli vengono riferite dal paziente. Alcuni sintomi possono essere comuni a più malattie e in questo caso è necessario andare a ricercare altri sintomi e anche altri segni al fine di poter giungere a una diagnosi.

I segni, a differenza dei sintomi, sono misurabili e possono essere rilevati grazie all’esecuzione di esami clinici, di specifici test e anche con l’esame obiettivo. L’esame obiettivo comprende alcune manovre effettuate allo scopo di rilevare la presenza o meno di alcuni segni che possono contribuire alla formulazione di una diagnosi.

Ad esempio, il segno dell’anemia è la riduzione dei livelli di emoglobina presenti nel sangue. I valori dell’emoglobina possono essere rilevati grazie all’esecuzione di un prelievo di sangue che viene analizzato in laboratorio.

Nel caso della paralisi cerebrale infantile, considerando che il neonato non è in grado di riferire i propri sintomi, per diagnosticarla il medico si deve basare prevalentemente sui segni clinici.

La responsabilità del ginecologo o dell’ostetrica, e quindi dell’Ospedale, della Clinica o della Casa di cura, potrebbe derivare non solo dall’insorgenza della complicanza ma anche dal mancato riconoscimento precoce della problematica o, comunque, dall’incapacità di gestire correttamente la situazione, eseguendo terapie sbagliate, tardive, inefficaci o, comunque, non tempestive.

Segni della paralisi cerebrale infantile

I segni della paralisi cerebrale infantile derivano dalle lesioni a carico del sistema nervoso centrale e variano sia con la gravità del danno a carico dell’encefalo sia con la crescita del bambino, pertanto sono necessari degli esami ripetuti nel corso del tempo cosi da monitorare la malattia.

I segni della paralisi cerebrale infantile possono essere rilevati con:

• esame obiettivo: consiste nell’osservare il neonato per rilevare dei segni tipici della malattia.

Sin dal momento della nascita possono essere rilevati segni di compromissione neurologica quando il neonato è ipotonico (flaccidità muscolare), cianotico (colorazione bluastra della cute e delle mucose) e presenta riflessi alterati o assenti. Ai neonati che alla nascita presentano queste caratteristiche, verrà assegnato un punteggio di APGAR minore di 7 (sistema a punteggio che permette di determinare lo stato di salute del neonato in maniera immediata attraverso la rilevazione di 5 parametri);

L’assenza del riflesso di Moro (apertura delle braccia e delle braccia quando il neonato viene spostato in maniera brusca), presente nei neonati fisiologici in quanto indica che vi è integrità del sistema nervoso centrale, è un segno di paralisi cerebrale infantile cosi come pure l’assenza del riflesso di prensione palmare (il bambino chiude la mano in pugno quando viene stimolato il palmo della mano) è segno di deficit neurologico.

Il riflesso di Moro, in condizioni fisiologiche, tende a scomparire intorno ai 3 – 4 mesi di vita del neonato e la sua persistenza oltre questo periodo è un segno di una probabile presenza di emorragia intracranica la quale è una causa della paralisi cerebrale infantile;

• rachicentesi: consiste in una puntura a livello lombare con lo scopo di prelevare un certo quantitativo di liquido cefalorachidiano (liquido che protegge il sistema nervoso da eventuali traumi e provvedere al suo nutrimento). La presenza di agenti patogeni nel liquido cefalorachidiano è segno di infezione del sistema nervoso, mentre la presenza di sangue è segno di un’emorragia cerebrale; da entrambe queste condizioni si può sviluppare la paralisi cerebrale infantile;

• elettroencefalogramma: esame strumentale che registra l’attività elettrica dell’encefalo. Un elettroencefalogramma patologico che rappresenta quindi un’anomala attività cerebrale è un possibile segno di paralisi cerebrale infantile;
• anche la tomografia assiale computerizzata (TAC) e la risonanza magnetica (RM), essendo in grado di ottenere delle immagini dettagliate delle varie sezioni del corpo, possono fornire dei segni di paralisi cerebrale infantile.

Al momento della nascita, quindi, i segni principali della paralisi cerebrale infantile sono convulsioni, flaccidità muscolare, mancanza di riflessi, ipotonia, cianosi, difficoltà ad alimentarsi, irritabilità, vomito e disturbi del sonno.

La presenza di un danno cerebrale rende difficoltosa, se non impossibile, la trasmissione degli impulsi nervosi dall’encefalo ai muscoli scheletrici al fine di consentirne il movimento.

Andando avanti con l’età, per i bambini affetti da diagnosi prenatale infantile, è noto un ritardo delle normali fasi di sviluppo quando l’organizzazione del movimento volontario svela segni di paralisi; in questi casi in cui si ha un mancato raggiungimento delle fasi dello sviluppo, il bambino non è in grado di compiere semplici movimenti, di stare seduto né tanto meno di mantenere la postura eretta o di coordinare i movimenti.

Questi segni sono riconosciuti dai genitori quando il bambino presenta atteggiamenti e posture anomale. Una tipica postura è caratterizzata dalle gambe che assumono un andamento a forbice quando il bambino si trova in posizione eretta; le gambe si toccano e ciò rende difficoltoso il movimento tanto che il bambino non riesce a camminare correttamente.

Il ritardo dello sviluppo e il mancato raggiungimento da parte del bambino di alcune tappe fondamentali per il suo sviluppo rappresentano dei primi segni che fanno sospettare che il bambino sia affetto da paralisi cerebrale infantile.

Alcuni dei segni del normale sviluppo del bambino sono:

a) Da 0 a 3 mesi:

• mantenere eretta la testa;
• portare le mani verso la bocca;
• reazione ai suoni;
• emissione dei primi vocalizzi;
• comincia a sorridere e a seguire e fissare i volti dei genitori.

b) Da 3 a 5 mesi:

• afferra gli oggetti e li scuote;
• si spinge sui gomiti quando è a pancia in giù e riesce a sollevare la testa;
• segue con lo sguardo gli oggetti che si muovono e riesce a localizzare i suoni.

c) Da 5 a 7 mesi:

• riesce a stare seduto senza appoggiarsi, a stare sul fianco e a rotolarsi;
• si mette sulle ginocchia quando si trova su una superficie stabile e inizia a gattonare;
• inizia a giocare.

d) Dai 7 ai 12 mesi:

• gattona, riesce a stare seduto da solo e a sostenere il suo peso sulle gambe quando riesce a mettersi in piedi;
• imita i gesti dei genitori;
• riesce a emettere alcuni suoni.

e) Da 12 a 15 mesi:

• riesce a camminare stando vicino a un supporto;
• afferra gli oggetti in maniera sempre più coordinata e meno grossolana e li utilizza in modo corretto;
• ha delle preferenze per i giochi;
• accenna qualche parola come “mamma” e “papà”.

f) Dai 15 mesi fino ai 36 mesi:

• cammina da solo e sale e scende le scale;
• riesce a tenere in mano la matita e a disegnare;
• riesce a capire quello che gli viene detto.

Il venir meno di anche soltanto uno di questi segni fa sospettare i genitori che il loro bambino ha qualche problema per cui si rivolgono al pediatra.

Per confermare la paralisi cerebrale infantile devono però essere eseguiti ulteriori accertamenti da parte del medico che sono, come già visto, la TAC, la risonanza magnetica, l’elettroencefalogramma e la puntura lombare; questi test, infatti, permettono di ricercare ulteriori segni della paralisi cerebrale infantile poiché permettono di rilevare delle lesioni cerebrali dalle quali può avere origine questa malattia neuromotoria.

Per diagnosticare la paralisi cerebrale infantile possono anche essere ricercati dei segni anatomici come il cambiamento del tono muscolare degli arti superiori e inferiori i quali possono essere ipertonici ovvero eccessivamente contratti a riposo o ipotonici nel caso in cui si ha uno scarso tono muscolare tanto che gli arti appaiono flaccidi; anche i disturbi dell’equilibrio, l’incapacità di mantenere la postura eretta o di compiere dei semplici movimenti sono dei segni anatomici di paralisi cerebrale infantile.

I segni della paralisi cerebrale infantile variano in base della localizzazione topografica e alla tipologia del deficit motorio.

Nel caso le valutazioni non venissero effettuate, la madre, il padre, i nonni, il fratello o la sorella o gli eredi potranno affidarsi ad uno Studio legale o ad un Avvocato, preferibilmente specializzato in risarcimento danni da malasanità e da responsabilità medica, che esaminerà insieme alla paziente ed alla famiglia la fattibilità di una richiesta di risarcimento.

Forme di paralisi celebrale infantile

In base alla localizzazione topografica il bambino può avere un disturbo motorio di tutti e quattro gli arti, in questo caso si parla di tetraplegia.

Si parla invece di emiplegia quando il deficit motorio è solamente a carico del lato destro o del lato sinistro del corpo, mentre la diplegia interessa maggiormente gli arti inferiori. Un quadro clinico raro è quello della monoplegia caratterizzato dal disturbo motorio che coinvolge solamente un arto; è rara anche la doppia emiplegia che interessa soprattutto entrambi gli arti superiori.

In basse alla tipologia distinguiamo le forme spastiche che determinano una riduzione dei movimenti volontari e della forza di esecuzione del movimento, le forme atassiche che presentano un’anomala coordinazione dei movimenti e difficoltà dell’equilibrio e le forme discinetiche che a sua volta possono essere distoniche caratterizzata dalla presenza di movimenti parassiti, involontari e bruschi e coreo atetoniche caratterizzate invece da movimenti involontari non coordinati, lenti e tentacolari soprattutto a carico degli arti superiori; infine vi sono le forme miste i cui segni sono il risultato delle altre forme.

I segni dell’emiparesi si hanno quando il bambino utilizza un braccio più dell’altro, successivamente con il passare del tempo la paralisi viene conclamata in corrispondenza della parte del corpo (destra o sinistra) che il bambino utilizza di meno.

Il segno della paralisi cerebrale infantile della forma monoplegia è il mancato utilizzo di un arto superiore, in questo caso il bambino utilizzerà soltanto una mano per svolgere tutte le attività quotidiane mentre il segno della paraplegia è l’impossibilità di camminare poiché il deficit motorio o la paralisi interessa entrambi gli arti inferiori. In questi casi il bambino non riesce a gattonare né a mettersi in piedi e camminare, il che mette in allerta i genitori e li spinge a consultare uno specialista.

Tetraparesi spastica

Conseguenza di un’encefalopatia ipossico ischemica ovvero a danni cerebrali che derivano da una ridotta ossigenazione fetale al momento del parto è la tetraparesi spastica i cui segni clinici che si manifestano nel neonato, soprattutto nel neonato a termine, sono convulsioni, ipotonia muscolare che prevede scarsi movimenti e che persiste per almeno quattro mesi.

Nelle forme spatiche, con il passare del tempo, l’ipotonia muscolare (flaccidità dei muscoli) dà spazio a un ipertono muscolare (i muscoli sono persistentemente contratti) che caratterizza gli arti superiore e inferiori; in particolare, i segni clinici caratteristici della forma spastica sono gli arti superiori flessi e quelli inferiori estesi con scarsi movimenti volontari e capo iperesteso.

Atetosi distonica

L’atetosi distonica si manifesta sin dai primi mesi di vita del bambino e il segno tipico è la presenza di ipotonia muscolare la quale non è accompagnata dalla perdita del movimento volontario, ma si ha comunque un eccesso dei movimenti passivi come se gli arti fossero dei tentacoli che compaiono verso la fine del primo anno di vita del bambino.

I segni caratteristici di ogni forma atetonica sono, quindi, i movimenti tentacolari degli arti; questi movimenti non sono coordinati, sono lenti e incontrollabili e oltre che gli arti possono anche interessare la lingua, il tronco e la faccia. Questi movimenti si accentuano quando si presentano degli stimoli emotivi o quando il bambino tenta di eseguire movimenti volontari, cessano invece durante il riposo.

La paralisi cerebrale infantile nella forma atassica è sospettata quando sono presenti i seguenti segni: mancata coordinazione dei movimenti, in questo caso il bambino non è capace di compiere movimenti precisi come ad esempio tenere in mano una penna, e incapacità di mantenere l’equilibrio e ipotonia muscolare.

Forma distonica di paralisi celebrale

I segni della forma distonica della paralisi cerebrale infantile sono invece continui cambiamenti del tono muscolare; in particolare, durante le fasi di riposo i muscoli sono ipotonici mentre in fase di eccitazione questi diventano ipertonici. I cambiamenti del tono muscolare interessano anche l’apparato digerente e fonatorio per cui il bambino presenterà delle difficoltà ad alimentarsi e nella fonazione.

Alcuni movimenti, nella forma distonica, possono anche essere bruschi e violenti.

Segni tipici della paralisi celebrale infantile

Ricapitolando i segni della paralisi cerebrale infantile sono:

• ritardo dello sviluppo del bambino;
• mancato raggiungimento di alcune fondamentali fasi del suo sviluppo come incapacità di mantenere la postura eretta, di camminare, di gattonare e afferrare oggetti, incapacità di emettere suoni e di formulare le prime parole, non sentire i rumori e non rispondere ai suoni, non è capace di stare seduto senza un supporto né di camminare anche con l’aiuto di un sostegno, non riesce a portare le mani in bocca;
• mancanza di coordinamento dei movimenti;
• assenza di alcuni riflessi o il protrarsi di alcuni di alcuni di questi quando in condizioni fisiologiche dovrebbero scomparire;
• alterazioni del tono muscolare: ipotonia o ipertonia;
• esecuzione di movimenti anomali;
• presenza di movimenti tentacolari degli arti;
• mancato utilizzo di un arto superiore o inferiore, di due arti, o di tutti e quattro gli arti,
• andatura a forbice;
• difficoltà nell’alimentazione;
• difficoltà dell’attenzione;
• disturbi dell’apprendimento;
• disturbi del linguaggio;
• assenza del riflesso di suzione;
• irritabilità.

Sintomi della paralisi cerebrale infantile

Come già visto, i sintomi sono soggettivi per cui non possono essere misurati attraverso appositi strumenti come viene fatto per i segni che invece sono oggettivi. I sintomi, quindi, vengono riferiti dal paziente in quanto il medico non possiede gli strumenti per poterli rilevare o misurarli.

Considerando che il paziente in questo caso è un neonato non è capace di riferire i sintomi per cui questi ultimi possono essere rilevati soltanto attraverso l’osservazione attenta da parte dei genitori o del medico.

I sintomi variano in relazione all’entità della lesione a carico del sistema nervoso e anche in base alla localizzazione topografica della lesione e alla tipologia del disturbo motorio.

La paralisi cerebrale infantile oltre a disturbi di tipo motorio può essere caratterizzata anche da disturbi cognitivi, visivi, uditi e sensitivi che impediscono al bambino di avere una normale qualità di vita.

Questi disturbi, però, sono difficili da identificare considerando che il neonato non è capace di riferirli. In questi casi giocano un ruolo importante i genitori che osservando quotidianamente e attentamente il proprio bambino possono sospettare che vi sia qualche problema basandosi sul suo comportamento cosi da rivolgersi al medico che si preoccuperà di eseguire ulteriori accertamenti per confermare o meno la presenza di una patologia.

I sintomi più comuni della paralisi cerebrale infantile sono:

• convulsioni;
• problemi respiratori;
• problemi dell’alimentazione che si associano a vomito;
• disturbi del sonno;
• disturbi del comportamento;
• difficoltosa consolazione del neonato;
• problemi visivi come cecità;
• problemi uditivi;
• difficoltà di comprensione e difficoltà del linguaggio;
• disturbi dell’attenzione;
• problemi del movimento: il bambino non riesce a gattonare né a stare seduto;
• incapacità di parlare e di emettere suoni;
• incapacità di scrivere e di leggere;
• sordità;
• strabismo;
• difficoltà della deglutizione;
• difficoltà nell’afferrare gli oggetti;
• difficoltà nel mantenere la postura eretta.

Errori medici nel trattamento della paralisi celebrale infantile

Il riconoscimento dei segni e dei sintomi di una malattia è fondamentale al fine di fare la diagnosi. Se non si riesce a formulare una diagnosi definitiva e, quindi, non si interviene in tempo il paziente può riportare delle lesioni importanti.

È importante che la paralisi cerebrale infantile sia riconosciuta e accertata quanto prima perché, anche se è caratterizzata da un irreversibile danno cerebrale non progressivo e quindi non può essere risolta, possono essere trattati i sintomi cosi da migliorare la qualità di vita del bambino e devono essere attuate tutte quelle misure allo scopo di evitare un ulteriore peggioramento del quadro clinico

I possibili errori medici che possono essere riscontrati in questo contesto sono:

• mancato riconoscimento dei segni clinici di una malattia;
• mancata esecuzione di accertamenti clinici, in particolar modo quando viene riferito dai genitori che il proprio bambino presenta qualche disturbo che, in questo caso, possa essere collegato alla paralisi cerebrale infantile;
• incapacità nel relazionare i segni e i sintomi alla specifica patologia;
• formulazione di una diagnosi errata;
• mancata esecuzione di esami strumentali quando indicato;
• trascurare il monitoraggio di un neonato il cui benessere risulta essere alterato al momento della nascita o che ha affrontato un travaglio difficile o la cui ossigenazione era ridotta durante il parto.

Qualora vi siano i presupposti, la madre, il padre, i nonni, il fratello o la sorella o gli eredi potrebbe dunque chiedere il risarcimento dei danni per essere stati vittime di un caso di malasanità a causa di una diagnosi sbagliata, errata, tardiva oppure di una cura sbagliata o errata o di una terapia non tempestiva o inefficace. Lo studio legale o l’avvocato, preferibilmente specializzati in danni da responsabilità medica, insieme al proprio medico legale, valuteranno se vi sia o meno la possibilità di chiedere i danni all’Ospedale, all’Assicurazione, al ginecologo e più in generale ai medici coinvolti.

Conseguenze della paralisi cerebrale infantile

La paralisi cerebrale infantile non coinvolge soltanto il sistema scheletrico e muscolare ma anche il sistema nervoso e altri organi e apparati. La paralisi cerebrale infantile può portare anche a disturbi nutrizionali, disturbi cognitivi, disturbi del linguaggio, problemi psicologici e disturbi comportamentali a lungo termine.

Le complicanze dipendono dall’entità dei danni subiti dall’encefalo e in base a questi il neonato può presentare paralisi o paraplegia degli arti superiori e/o inferiori a destra o a sinistra del corpo in base all’emisfero del cervello che è stato danneggiato.

Le conseguenze della paralisi cerebrale infantile non interessano soltanto la sfera fisica del paziente che ne è coinvolto ma anche quella psichica; i bambini avranno infatti difficoltà nelle relazioni con i coetanei e ad inserirsi nei vari contesti sociali.