FORMA DISCINETICA DELLA PARALISI CEREBRALE INFANTILE

La paralisi cerebrale infantile è caratterizzata da un controllo anomalo della postura e dei movimenti; essa è una malattia neuromotoria persistente e non degenerativa che comporta una limitazione dell’attività fisica.

I deficit muscolari anche se rappresentano prevalentemente i disturbi di questa malattia neuromotoria possono essere accompagnati anche da disturbi cognitivi, disturbi del linguaggio, disturbi dell’attenzione, problemi della vista e dell’udito e cosi via.

Sintomi della paralisi celebrale infantile

I sintomi e le manifestazioni cliniche della paralisi cerebrale infantile, nonostante essa sia una malattia non progressiva tendono e modificarsi man mano che avviene la crescita dell’individuo e si rendono manifesti soprattutto durante l’età evolutiva quando il bambino non raggiunge importanti tappe del suo sviluppo motorio come ad esempio gattonare, stare seduto senza il bisogno di un supporto e camminare.

La responsabilità dei sanitari, e quindi dell’Ospedale, della Clinica o della Casa di cura, potrebbe derivare non solo dall’insorgenza della complicanza ma anche dal mancato riconoscimento precoce della problematica o, comunque, dall’incapacità di gestire correttamente la situazione, eseguendo terapie sbagliate, tardive, inefficaci o, comunque, non tempestive.

I bambini con paralisi cerebrale infantile presentano molte limitazioni che non gli permettono di condurre una vita normale. I disturbi neuromotori e i deficit cognitivi che accompagnano la paralisi cerebrale infantile ostacolano in maniera rilevante l’inserimento del bambino nell’ambito sociale e rendono difficoltosa la sua relazionale con i coetanei proprio perché i bambini con paralisi cerebrale infantile hanno una concezione sbagliata di sé stessi, si sentono diversi dagli altri proprio perché non sono capaci di compiere dei semplici movimenti quotidiani né tanto meno di esprimersi con i movimenti.

Trattamento medico sanitario della paralisi celebrale infantile

Come già detto, la paralisi cerebrale infantile è un disturbo persistente e non progressivo perciò non vi è un trattamento atto a risolverla completamente e a favorirne la sua regressione, tuttavia il bambino può usufruire di un trattamento riabilitativo individuale che deve tener conto delle necessità di ogni singolo bambino cosi che la sua qualità di vita possa essere migliorata.

Il trattamento, quindi, non è uguale per tutti gli individui con paralisi cerebrale infantile ma varia da individuo ad individuo in base all’entità, alla localizzazione topografica del disturbo motorio e alla presenza di eventuali deficit cognitivi che possono accompagnare i disturbi di tipo motorio.

Il trattamento consiste nel promuovere per quanto possibile il recupero della motilità del paziente tenendo anche conto della sua sfera psichica considerando paralisi cerebrale malattia non solo è causa di implicazioni fisiche, ma coinvolge altresì la sfera emotiva ed affettiva del bambino e dei suoi genitori.

L’obiettivo del trattamento è anche quello di rendere possibile l’inserimento dei bambini che presentano questi deficit motori nell’ambiente sociale, di controllare il dolore, di gestire i sintomi e i disturbi della malattia e di prevenire le condizioni che possono essere responsabili di un aggravamento del quadro clinico del bambino con paralisi cerebrale infantile.

Il trattamento della paralisi cerebrale infantile è riabilitativo ed educativo; il trattamento può avvalersi anche della somministrazione di farmaci allo scopo di ottimizzare le condizioni di vita del bambino.

Come si verifica la paralisi celebrale infantile

Il danno a carico dell’encefalo può avvenire in seguito all’insorgenza di eventi che provocano un danno a livello cerebrale.  L’evento lesivo può verificasi durante la gravidanza, in travaglio di parto e dopo il parto, in particolare entro i primi tre anni di vita del bambino quando il sistema nervoso centrale, non essendo ancora completamente sviluppato, è più vulnerabile.

In questo ultimo caso gli eventi traumatici ed infettivi possono essere responsabili del danno del sistema nervoso centrale ma anche l’arresto cardiocircolatorio prolungato, le convulsioni che si prolungano oltre i 30 minuti, meningoencefaliti, anomalie dello sviluppo dei polmoni e disturbi metabolici.

Durante la gravidanza le cause più frequenti che possono essere responsabili dell’insorgenza della paralisi cerebrale infantile sono le infezioni contratte dalla madre in gravidanza in particolare quelle infezioni il cui bersaglio dell’agente patogeno responsabile è il tessuto nervoso.

Quando la madre contrae un’infezione, l’agente responsabile può essere trasmesso al feto dopo aver attraversato la barriera placentare e le complicanze per il feto dipendono dall’epoca gestazionale in cui l’infezione viene contratta: se l’infezione viene contratta all’inizio della gravidanza le complicanze per il bambino saranno di entità maggiore rispetto a un’infezione contratta a termine di gravidanza. Se la gravidanza è complicata da uno di questi quadri clinici non significa che il bambino svilupperà necessariamente la paralisi cerebrale infantile.

Anche altre patologie materne possono concorrere allo sviluppo della paralisi cerebrale infantile come l’ipertensione, diabete, epatopatie, gestosi, cardiopatie, disturbi della coagulazione, agenti tossici in gravidanza, radiazioni, assunzione di alcool, uso di sostanze stupefacenti da parte della gravida, patologie genetiche e cause vascolari dovute a patologie a carico della placenta, organo di scambio materno fetale.

Il danno a carico del sistema nervoso del feto può verificarsi  prevalentemente al momento del travaglio e del parto a causa di traumi dovuti dal passaggio del feto, soprattutto se macrosomico (peso stimato maggiore di 4500 grammi), lungo il canale del parto e in particolare in seguito a eventi ipossici (responsabile della riduzione dell’apporto di ossigeno a livello cerebrale),  non rari in travaglio a causa delle contrazioni uterine, o ischemici (riduzione del flusso sanguigno al cervello).

La maggiore incidenza di paralisi cerebrale infantile si ha al momento del travaglio di parto quando aumenta il rischio che si presentino delle condizioni responsabili di un danno più o meno grave delle strutture cerebrali:

• età gestazionale minore di 37 settimane, i nati prematuramente presentano un rischio maggiore di paralisi cerebrale infantile considerando che lo sviluppo strutturale e funzionale del sistema nervoso non è ancora avvenuto per cui il neonato è più vulnerabile e può riportare danni cerebrali in misura maggiore rispetto a un nato a termine;
• emorragia cerebrale;
• sofferenza fetale dovuta a un ridotto apporto di ossigeno dal distretto materno a quello fetale. La sofferenza fetale può verificarsi in seguito a complicanze ostetriche durante il parto come distacco intempestivo di placenta, giri di funicolo, presenza di nodi veri del cordone ombelicale, prolasso di funicolo, distocia di spalla, rottura d’utero, attività contrattile intensa e prolungata (ipercinesia uterina) e manovre ostetriche improprie;
• sepsi neonatale;
• meningite batterica e encefalite virale;
• ittero grave;
• anemia fetale conseguente a incompatibilità di gruppo sanguigno tra madre e feto;
• presentazioni anomale (parto podalico);
• parto difficoltoso;
• applicazione di forcipe o di ventosa ostetrica;
• gravidanza oltre il termine (dopo la 42esima settimana);
• ritardo nell’esecuzione di un taglio cesareo in emergenza;
• corionamnionite (infezione delle membrane amnio coriali).

Non esiste un automatismo tra complicanza, errore e risarcimento del danno e neppure che in un caso specifico sussistano tutte le voci di danno patrimoniale, non patrimoniale e biologico ecc. è comunque fondamentale che l’avvocato faccia una disamina ad ampio spettro. Esistono molti aspetti da valutare dall’eventuale danno da perdita della salute al danno da perdita di chance a quello di doversi sottoporre ad un nuovo trattamento medico con i connessi rischi.

Classificazione delle tipologie di paralisi celebrale infantile

La paralisi cerebrale infantile può essere classificata sia in base all’area corporea che risente del deficit motorio e sia tenendo conto dell’entità e della tipologia di quest’ultimo. Le manifestazioni cliniche della paralisi cerebrale infantile, infatti, non sono statiche ma variano in relazione alla tipologia del disturbo e in base a dove è localizzato il disturbo stesso.

Se il deficit motorio interessa tutti e quattro gli arti si parla di tetraplegia, se il disturbo motorio è a carico soltanto del lato destro o del lato sinistro del corpo si parla di emiplegia, mentre se il deficit è prevalentemente a carico degli arti inferiori si parla di diplegia.

Se il disturbo motorio si presenta a carico di un solo arto si parla di monoplegia.

In base all’entità del disturbo motorio possiamo distinguere:

• forme spastiche: i muscoli scheletrici si presentano contratti (ipertonia muscolare) per cui l’individuo presenta difficoltà nel compiere movimenti volontari,
• forme atassiche: derivano da una lesione a carico del cervelletto e comportano disturbi della coordinazione dei movimenti volontari, flaccidità muscolare (ipotonia muscolare), disturbi dell’equilibrio e tremori,
• forme discinetiche: caratterizzate dalla presenza di movimenti non volontari a causa di un continuo cambiamento del tono dei muscoli scheletrici deputati al movimento. I movimenti dei muscoli scheletrici sono violenti e bruschi (forme distoniche), inoltre possono anche essere presenti dei movimenti involontari che non sono coordinati e difficili da controllare soprattutto se il soggetto colpito tenta di compiere un movimento volontario degli arti (forme coreo atetoniche). Le forme coreo atetoniche sono facilmente riconoscibili poiché l’individuo affetto da questa forma di paralisi cerebrale infantile presenta a carico degli arti superiori dei movimenti tentacolari,
• forme miste: derivano dall’unione delle manifestazioni cliniche di due o più forme sopra elencate.

Le forme discinetiche di paralisi celebrale infantile: cause e disturbi motori

Le forme discinetiche della paralisi cerebrale infantile sono caratterizzate da movimenti anomali dei muscoli volontari che non possono essere controllati.

La discinesia muscolare è conseguente ad un danno o una lesione a carico dell’encefalo e in particolare di quelle strutture cerebrali che sono deputate al controllo della motilità dei muscoli scheletrici.

La discinesia è responsabile di due tipi di disturbi motori, l’ipercinesi e l’ipocinesia, i quali hanno entrambi in comune il fatto che viene mantenuta la forza muscolare.

L’ipocinesia muscolare è caratterizzata da rigidità muscolare per cui l’individuo ha difficoltà nell’eseguire il movimento, ne consegue quindi una riduzione dell’ampiezza dei movimenti.

L’ipercinesia muscolare, invece, si contraddistingue dall’ipocinesia per l’eccessiva attività motoria che avviene contro la volontà dell’individuo attraverso degli spasmi che si mostrano soprattutto quando l’individuo tenta di compiere dei movimenti volontari.

I deficit muscolari tipici della forma discinetica della paralisi cerebrale infantile sono dovuti ad un danno a carico dei gangli della base dell’encefalo (chiamati anche nuclei della base) responsabili dell’esecuzione di semplici movimenti volontari come camminare, sedersi e afferrare oggetti in maniera precisa.

L’esecuzione precisa di questi movimenti viene acquisita con l’esperienza in modo tale che questi movimenti possano essere sempre più perfezionati; in un bambino cha ha subito un danno cerebrale prima della sua nascita o subito dopo tutto ciò non è possibile.

Affinché possa essere eseguito un movimento la corteccia motoria, dopo aver ricevuto l’informazione da parte della corteccia premotoria e da quella supplementare, deve inviare un segnale al muscolo al quale si intende far eseguire il movimento; questo segnale giunge ai muscoli scheletrici attraverso delle fibre nervose che hanno origine nella corteccia motoria che è quella parte dell’encefalo deputata alla pianificazione, al controllo e all’esecuzione volontaria dei movimenti dei muscoli.

La corteccia premotoria permette di eseguire i movimenti come risposta agli stimoli esterni mentre la corteccia supplementare consente l’esecuzione dei movimenti in risposta a stimoli interni.

Queste fibre nervose, responsabili della trasmissione del segnale motorio dall’encefalo ai muscoli, attraversano il mesencefalo, il ponte, il bulbo fino a giungere al midollo spinale. In corrispondenza del bulbo le fibre nervose che trasportano l’impulso motorio si incrociano e passano nel lato opposto da quello in cui hanno avuto origine ciò significa che il movimento degli arti di una parte del corpo e della metà corrispondente del tronco è controllata dalla parte dell’emisfero contro laterale.

Per fare in modo che il movimento sia eseguito in maniera precisa il comando motorio che ha origine nella corteccia motoria viene modulato dai gangli della base ma anche dal cervelletto cosi che possa essere eseguito in maniera ottimale.

I gangli della base sono composti da quattro nuclei:

1. nucleo striato, ulteriormente suddiviso in: nucleo caudato, putamen e nucleus accumbens;
2. globus pallidus;
3. nucleo subtalamico;
4. substantia nigra.

La diagnosi delle forme discinetica può essere fatta intorno al diciottesimo mese di vita quando il bambino inizia a manifestare movimenti anomali e involontari e difficoltà nel linguaggio e nella deglutizione. Il sospetto può essere confermato grazie a degli esami strumentali quali la TAC la quale permette di ottenere delle immagini di sezioni del corpo e verificare la presenza di un danno a carico dei gangli della base.

Il danno ai gangli della base avviene prevalentemente in seguito a un evento asfittico (encefalopatia ipossico ischemica) e a un accumulo di bilirubina nel feto e successivamente nel neonato la quale è tossica per il sistema nervoso centrale (kernittero).

Si parla di encefalopatia ipossico ischemica quando a una limitazione dell’apporto di ossigeno in epoca perinatale (ipossiemia) o a una ridotta perfusione cerebrale (ischemia) seguono dei deficit neurologici. L’evento asfittico (scarsità di ossigeno) inizia e progredisce tra l’inizio del travaglio di parto e la completa espulsione del neonato ed è una condizione necessaria affinché si realizzi un danno cerebrale permanente. Maggiore è il tempo in cui si ha una limitazione dell’apporto di ossigeno al feto, più grave è la severità delle lesioni.

Per kernittero (o ittero nucleare) si intende l’accumulo di bilirubina indiretta nell’encefalo in corrispondenza dei nuclei grigi della base.

La bilirubina indiretta in eccesso riesce a passare la barriera emato-encefalica e si accumula a livello cerebrale. La bilirubina indiretta, essendo tossica, provoca gravi danni neurologici o la morte del neonato. Il kernittero deriva da un eccessivo aumento della bilirubina indiretta nel sangue del neonato che non può essere smaltita e dovuta alla distruzione dei globuli rossi, conseguenza dell’attacco di queste cellule da parte di anticorpi materni quando avviene una commistione di sangue RH negativo (della madre) con sangue RH positivo (del feto).

In questa fase diagnostica molto delicata potrebbero purtroppo verificarsi errori medici dell’Ospedale o della Clinica o della Casa di cura, bisognerà valutare l’eventuale colpa ed inoltre comprendere se il danno era o meno evitabile.

Varie forme discinetiche di paralisi celebrale infantile

Le forme discinetiche si distinguono a sua volta in forme distoniche e coreoatetoniche in base alla sede e all’entità del deficit motorio.

Le forme distoniche sono caratterizzata da continue modifiche del tono muscolare alternando stati di ipocinesia con stati di ipercinesia; queste continue fluttuazioni del tono muscolare sono responsabili di movimenti parassitari piuttosto violenti e bruschi, ripetitivi ed eseguiti contro la volontà dell’individuo.

Questi movimenti parassitari interessano gli arti inferiori, gli arti superiori e le mani e si manifestano quando l’individuo affetto da questo disturbo tenta di compiere volontariamente dei movimenti o quando è teso o ansioso.

In presenza di un danno a carico dei gangli della base viene alterata la loro funzione per cui il comando motorio che ha origine nella corteccia motoria non viene modulato da queste strutture al fine di permette un’ottimale esecuzione del movimento; di conseguenza il movimento verrà effettuato in maniera imprecisa ed anche brusca.

Questi movimenti involontari possono verificarsi frequentemente tanto da interferire con la qualità di vita del paziente in quanto possono provocare dolore e crampi, posture anomale e tremori improvvisi, non solo dei muscoli volontari ma anche di quelli involontari come il diaframma cosi da provocare delle complicanze respiratorie.

I movimenti involontari tipici della distonia possono essere temporaneamente soppressi grazie a dei cosi detti trucchi sensoriali come appoggiare la schiena e la testa ad una superficie, portare l’arto superiore all’indietro in modo da toccarsi la schiena e toccarsi il viso.

Vi sono diversi tipi di distonia

• distonia focale: si verifica soltanto quando si compie un particolare movimento o si assume una certa postura come ad esempio quella cervicale che prevede dei movimenti di rotazione e di inclinazione involontaria del collo;
• distonia generalizzata: i movimenti involontari parassitari tipici della distonia interessano sia gli arti superiori che quelli inferiori in maniera combinata.

La corea è un’altra forma discinetica che prevede dei movimenti involontari del tronco e degli arti superiori e inferiori che si manifestano in maniera improvvisa anche quando l’individuo è a riposo o nel tentativo di compiere dei movimenti volontari; come nel caso della forma distonica questi movimenti involontari sono accentuati dallo stato emotivo del soggetto.

La corea può anche interessare una sola parte del corpo e in questo caso si parla di emicorea.

I disturbi della corea possono pure interessare i muscoli involontari e ostacolare la deglutizione ed anche il linguaggio.

Le manifestazioni cliniche della corea possono associarsi a quelle distoniche e anche a quelle atetoniche.

Le forme coreo atetoniche sono caratterizzate da movimenti incontrollabili, non coordinati e involontari soprattutto a carico degli arti superiori. La forma coreo atetonica è riconoscibile per la presenza di movimenti tentacolari delle braccia che cessano con il riposo e sono invece maggiormente accentuati quando l’individuo accenna dei movimenti volontari.

La forma atetonica è la forma più frequente delle forme discinetiche e insorge in seguito ad un danno ai gangli della base in particolare ad una lesione o danno al corpo striato, una componente dei gangli.

La forma atetonica è caratterizzata da movimenti aritmici dei muscoli scheletrici che si contraggono involontariamente e in maniera irregolare; i movimenti sono lenti ma continui e di entità diversa in base alla severità del danno ai gangli della base.

I movimenti involontari della forma atetonica interessano prevalentemente gli arti superiori, il capo, le mani e il bambino fatica a camminare, a mantenere la postura eretta, a restare seduto e a tenere oggetti in mano o a compiere dei movimenti i quali possono essere ostacolati da questi movimenti bruschi e involontari.

Le manifestazioni cliniche dell’atetosi si affievoliscono con il riposo e si accentuano quando l’individuo tenta di compiere dei movimenti volontari degli arti.

Gli individui con la forma atetonica presentano flaccidità muscolare motivo per cui faticano a mantenere la postura eretta o a stare seduti; inoltre alla flaccidità muscolare può alternarsi la presenza di un eccessivo tono muscolare che comporta invece paralisi.

Un’altra manifestazione dell’atetosi sono degli anomali movimenti facciali e difficoltà da parte del soggetto nell’articolare le parole a causa difficoltoso controllo delle corde vocali.

In genere, i bambini con forma atetonica della paralisi cerebrale non presentano deficit cognitivi ma soltanto i disturbi motori dovuti a movimenti involontari.

Errori medici nella gestione della paralisi celebrale infantile

I possibili errori medici nella gestione di un’ipotetica paralisi celebrale infantile sono:

• omissione del monitoraggio del benessere fetale in gravidanza e in travaglio di parto:
• mancata esecuzione dell’immunoprofilassi anti-d nel caso in cui si è avuta una commistione di sangue materno (rh negativo) con sangue fetale (rh positivo);
• mancato riconoscimento dei segni clinici di kernittero;
• mancata esecuzione dei test per effettuare ulteriori accertamenti nei casi dubbi;
• tardivo clampaggio del cordone ombelicale, soprattutto in presenza di fattori di rischio di kernittero;
• sottostima delle condizioni cliniche e trattamento intempestivo;
• ritardo nell’eseguire il taglio cesareo in presenza di segni di sofferenza fetale da asfissia.

Complicanze della forma discinetica della paralisi cerebrale infantile

Le possibili complicanze della forma discinetica della paralisi celebrale infantile sono:

• flaccidità muscolare e difficoltà nel mantenere la postura eretta;
• movimenti aritmici dei muscoli scheletrici degli arti superiori che si contraggono involontariamente e in maniera irregolare;
• il bambino fatica a camminare, a restare seduto e a tenere oggetti in mano o a compiere dei movimenti i quali possono essere ostacolati da questi movimenti bruschi e involontari;
• difficoltà relazionali;
• deficit cognitivi;
• disturbi dell’attenzione e del linguaggio;
• movimenti parassitari piuttosto violenti e bruschi, ripetitivi ed eseguiti contro la volontà dell’individuo;
• movimenti imprecisi e bruschi soprattutto quando si è agitati;
• il bambino non riesce ad esprimersi con i movimenti il che gli conferisce un senso di inferiorità rispetto ai coetanei;
• disturbi neurologici a lungo tempo;