FIBROSI CISTICA

Tra le malattie genetiche gravi maggiormente diffuse vi è la fibrosi cistica. La persona malata eredita un gene difettoso sia dalla madre che dal padre che sono portatori sani del gene mutato CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), senza saperlo. In Italia la statistica è di circa 1 portatore sano ogni 25 persone.

I portatori sani, ad ogni gravidanza, hanno la possibilità di avere un figlio malato ogni quattro bambini.

La patologia è caratterizzata da un’alterazione delle secrezioni organiche che risultano poco fluide, più dense e disidratate che contribuiscono al danneggiamento d’organo. I maggiori danni si presentano a carico dei polmoni e dei bronchi, in quanto al loro interno il muco ristagna generando infezioni e infiammazioni che con il passare del tempo provocano grave insufficienza respiratoria.

Assieme ai sintomi respiratori, si presenta una sintomatologia anche a carico del pancreas

che non riesce a svolgere la sua normale attività ovvero quella di riversare gli enzimi all’interno dell’intestino. Quindi ne deriva diarrea, malassorbimento, difetti di digestione, ritardo di crescita nell’età infantile e scarso stato nutrizionale nell’età adulta. Il danno pancreatico con il passare degli anni porta allo sviluppo di diabete di tipo 2.

Altre manifestazioni della fibrosi cistica si presentano anche a carico dell’intestino, delle cavità nasali, del fegato e negli uomini anche danni ai dotti deferenti.

Le tipiche manifestazioni della patologia sono:

• perdita progressiva della funzionalità polmonare;
• difficoltà digestive in particolare dei grassi, delle proteine e degli amidi;
• carenza di vitamine liposolubili.

La fibrosi cistica, in nessun modo, altera le capacità intellettive della persona e non altera in nessun modo l’aspetto fisico, infatti viene definita la “malattia invisibile “.

I sintomi della fibrosi cistica

La totale assenza della proteina CFTR o il suo malfunzionamento interessa tutte le ghiandole a secrezione mucosa in quanto vi è una carenza di acqua e di cloro.

Quindi le secrezioni, essendo povere di acqua e di cloro, ristagnano e provocano un’ostruzione degli organi come intestino, pancreas e bronchi.

I principali sintomi sono dati da:

• affanno;
• respiro sibilante;
• infezioni polmonari e bronchiali frequenti;
• tosse persistente dapprima stizzosa poi catarrale;
• diarrea cronica con emissione feci maleodoranti ed oleose, in alcuni casi ostruzione intestinale alla nascita (ileo da meconio) e spesso ostruzioni intestinali ripetute in età adolescenziale e adulta;
• scarso accrescimento in peso e altezza;
• sudore salato.

La cura della fibrosi cistica

Le cure della fibrosi cistica, oggi, sono mirate ad alleviare i sintomi migliorando la vita del paziente e a prevenire le complicanze. I protocolli terapeutici, condivisi ed utilizzati a livello internazionale, sono adattati in base all’età e ai sintomi di ogni singola persona affetta dalla fibrosi cistica. La terapia è base di antibiotici per le infezioni polmonari, farmaci fluidificanti, aerosol di antibiotici, fisioterapia respiratoria, nutrizione ipercalorica e trattamento delle complicanze. Il trapianto polmonare è un intervento dedicato solo ai pazienti con insufficienza respiratoria irreversibile.

La diagnosi prenatale

La fibrosi cistica è una malattia genetica che può essere trasmessa al feto solo se entrambi i genitori ne sono portatori. Essendo una malattia “silenziosa”, molte persone ne sono affette e non ne sono a conoscenza. In gravidanza la fibrosi cistica può essere diagnosticata tramite la villocentesi o l’amniocentesi. La coppia può scegliere quindi se eseguirla all’11° settimana di gestazione o alla 16° settimana.

Il compito dell’operatore è indirizzarli verso una scelta precoce al fine di scoprire se il feto è malato e far decidere loro se interrompere o proseguire la gravidanza.

Il risarcimento nei casi di fibrosi cistica

Il risarcimento in caso di diagnosi di fibrosi cistica per il nuovo nato può essere se:

• vi è stata una mal interpretazione o esecuzione errata degli esami genetici per la fibrosi cistica;
• la coppia affetta da fibrosi cistica, decide di avere la gravidanza con una tecnica di fecondazione assistita di tipo eterologa, possono chiedere il risarcimento se i gameti maschili o femminili ricevuti sono portatori della malattia. Ciò significa che l’azienda non ha eseguito i test specifici per il donatore / la donatrice;
• la coppia è affetta da tale patologia e il medico non richiede nessun test per la valutazione fetale.

I danni da risarcire alla famiglia coinvolta sono rivolti in primis alla madre del bambino nato affetto da fibrosi cistica a causa dell’errata diagnosi prenatale alla quale spetta il risarcimento di tutti i danni conseguenti alla impossibilità di interrompere la gravidanza.

Il risarcimento compete anche al padre e agli altri figli della coppia.

I danni risarcibili sono:

• violazione del diritto di interrompere la gravidanza;
• economici: risarcimento di tutte le cure per il bambino durante tutta la sua vita;
• salute.