SINDROME DI TURNER
ERRORE MEDICO E RISARCIMENTO DANNI – AVVOCATO MALASANITÀ
La sindrome di Turner è causata dalla non disgiunzione dei cromosomi sessuali nella formazione dei gameti, con il risultato che dallo zigote si origina una femmina con un cromosoma sessuale in meno. Il cariotipo è così XO invece che XX (45, XO).
Le gonadi si trasformano in benderelle fibrose (streak gonad: gonade a striscia) per l’assenza di uno dei due cromosomi X in tutte le linee cellulari. In un 25% dei casi la sindrome può essere caratterizzata da alterazioni nella struttura di un cromosoma X (parziali delezioni, mosaicismi); si possono anche determinare combinazioni di cellule, sia XX che XO (più cellule XO sono presenti, maggiore sarà la severità della sindrome).
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Il soggetto affetto da sindrome di Turner presenta un fenotipo femminile con genitali esterni femminili ma ipoplasici. Il quadro clinico della sindrome di Turner è generalmente caratterizzato da torace piatto (c.d. a forma di scudo), collo corto e con pterigio (c.d. “a tenda”, pterigium colli), statura piuttosto bassa e comunque non superiore ai 141 cm, infantilismo sessuale dovuto all’assenza delle mestruazioni (amenorrea primaria), gonfiore alle estremità degli arti superiori e inferiori provocato da stasi linfatica (c.d. linfedema periferico).
In aggiunta, anomalie afferenti al sistema cardiocircolatorio (cardiopatie e ipertensione), l’apparato urinario (reni) e il sistema scheletrico possono accompagnare il suddetto quadro clinico.
Si tratta di una sindrome che riguarda esclusivamente il sesso femminile e si presenta in circa 1/5000 nati vivi ma è una delle anomalie cromosomiche osservata più di frequente negli aborti.
La sindrome di Turner si evidenzia in genere precocemente; alla nascita, oltre ai caratteri contraddistintivi si rileva la presenza di pliche della cute sulla nuca. In altri casi tale sindrome viene rilevata successivamente con la pubertà per la mancata comparsa delle mestruazioni e quindi in caso di amenorrea primaria associata anche a bassa statura.
Oltre che sull’esame obiettivo, la diagnosi si basa in particolare sull’analisi del cariotipo.
La sindrome di Turner e, in generale, la presenza di anomalie cromosomiche possono essere evidenziate analizzando i cromosomi fetali attraverso varie tecniche di diagnosi prenatale:
- amniocentesi, analizzando il liquido amniotico;
- villocentesi, analizzando i villi coriali;
- cordocentesi, analizzando il sangue fetale.
La terapia che può essere di ausilio in questa sindrome consiste nella somministrazione di estrogeni e progestinici in genere verso il 12°/13° anno di vita; si andrà ad aumentare la dose di estrogeni per mantenere i caratteri sessuali secondari e permettere una regolare mestruazione. Per quanto riguarda il problema della crescita staturale si può decidere di somministrare l’ormone della crescita (GH) per circa sei anni.
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