TRANSLUCENZA NUCALE
ERRORE MEDICO E RISARCIMENTO DANNI – AVVOCATO MALASANITÀ
La translucenza nucale (NT) è un test di screening che valuta il rischio di anomalie cromosomiche durante i primi mesi di vita fetale.
L’interpretazione dei risultati della translucenza nucale permette di identificare il 75-80% dei feti affetti da sindrome di Down (trisomia 21), con una percentuale molto bassa di falsi positivi pari al 5-8 %.
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Oltre ad indicare un rischio aumentato di trisomia 21 e di altre malattie cromosomiche come la trisomia 18, la translucenza nucale consente di quantificare la probabilità che il feto sia portatore eventualmente di alcune malformazioni scheletriche e cardiache.
Esame innocuo, poco invasivo, si esegue per mezzo dell’ecografia transvaginale tra la 11^ e la 13^ settimana di gravidanza.
Nella regione nucale del feto esiste un’area che non riflette gli ultrasuoni, quindi translucente; in questa zona troviamo un modesto accumulo fisiologico di liquido fra la cute ed i tessuti paravertebrali sottostanti.
È stato dimostrato come l’aumentato spessore di questa zona detta plica nucale (> 2,5 mm) sia riconducibile ad un aumentato rischio di Sindrome di Down o di altre patologie cromosomiche.
La translucenza nucale è un test di screening e non un esame diagnostico.
La positività del test non significa necessariamente che il feto sia affetto da malattia; piuttosto, saranno necessari ulteriori accertamenti diagnostici mediante tecniche più invasive quali la villocentesi e/o la amniocentesi.
Per migliorare l’affidabilità della translucenza nucale, l’esame viene oggi integrato con il cosiddetto duotest, che consiste nel dosaggio contemporaneo della sub unità β della gonadotopina corionica e della PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza).
Un aumento della sub unita’ β ed una diminuzione della PAPP-A sono considerati indice di un aumentato rischio di Sindrome di Down.
L’esame è talvolta ostacolato da particolari condizioni, quali l’obesità materna o la posizione non ottimale del feto.
Essendo un esame altamente operatore-dipendente è imperativo che la misurazione della translucenza nucale sia effettuata da operatori esperti ed accreditati presso la Fetal Medicine Foundation.
Assistenza legale
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