L’ANENCEFALIA

Tra le patologie che si riscontrano in gravidanza e che sono incompatibili con la vita postnatale vi è l’anencefalia, una condizione riscontrabile già del primo trimestre di gravidanza.

Si tratta di un disturbo cefalico che deriva da un difetto del tubo neurale che si verifica quando il rostrale (testa), l’estremità del tubo neurale, non riesce a chiudersi, di solito tra il 23 e il 26esimo giorno dopo il concepimento. La sua prevalenza alla nascita varia tra 1 su 5.000 e 1 su 2.000.

L’anencefalia deriva da un mancato sviluppo dell’encefalo e delle ossa del cranio e ciò fa si che sia una gravissima malformazione congenita. È possibile diagnosticarla già nelle prime fasi della gravidanza e risulta essere incompatibile con la vita: i bambini che ne sono affetti sono destinati a morire prematuramente o durante il parto, quelli che sopravvivono hanno speranza di vita di qualche ora o giorno. Però in letteratura vi sono casi di bambini anencefalici sopravvissuti per mesi e a volte per anni.

L’etimologia della parola ha proprio un significato specifico ovvero “senza encefalo” per cui il feto affetto da tale condizione non può controllare le funzioni vegetative (es. ritmo cardiaco) e i movimenti volontari, in quanto attività coordinate dall’encefalo.

Nonostante il neonato anencefalico non presenti encefalo, cuoio capelluto, volta cranica, meningi, emisferi cerebrali e cervelletto, presenta una parte del tronco encefalico.

Le cause dell’anencefalia

La caratteristica dell’anencefalia è data dal fatto che sono totalmente assenti gli emisferi cerebrali, la volta cranica è presente in parte o del tutto assente ed il cervello invece è assente o ridotto ad una piccola massa.

È una malformazione che si sviluppa nelle fasi precoci della vita embrionaria causata da un mancata fusione della parte superiore del tubo neurale.

Le cause principali sono ancora ignote ma probabilmente l’origine di tale condizione è multifattoriale e può dipendere da diversi fattori come quelli ambientali o genetici che possono interferire con lo sviluppo del tubo neurale.

All’esame autoptico, eseguito dopo la nascita del neonato morto, si nota anche l’assenza delle ghiandole surrenali, condizione che se non diagnosticata nella vita extrauterina, avrebbe comportato ulteriori danni al neonato.

Nonostante sia una condizione patologica sporadica, sono stati descritti in letteratura diversi casi di familiarità della malformazione.

I fattori di rischio associati all’anencefalia

Il rischio di generare un bambino anencefalico può essere correlato alla mancata assunzione di acido folico (0.4 mg dose consigliata dalle Linee Guida della gravidanza fisiologia del Ministero della Sanità).

I fattori di rischio associati all’anencefalia sono:

• i deficit di acido folico di zinco;
• l’obesità materna;
• il diabete mellito.

Per quanto riguarda il deficit di acido folico nelle primissime fasi della gravidanza, l’anencefalia è stata correlata ad esso in quanto questa molecola riduce del 70% il rischio di malformazioni del tubo neurale, di cui l’anencefalia ne fa parte. Per le gestanti, gli esperti ne raccomandano 400 mcg al giorno per evitare qualsiasi malformazione fetale. L’acido folico dovrebbe già essere integrato nell’epoca pre-concezionale, se si sta programmando una gravidanza.

Tra gli altri fattori di rischio, diabete insulino-dipendente insorto nei primissimi giorni della gravidanza e non trattato adeguatamente, obesità materna.

Tra gli altri fattori di rischio è rilevante il diabete mellito insulino- resistente o diabete di tipo 1. La sua presenza, in gravidanza, aumenta il rischio di sviluppare difetti del tubo neurale e ritarda la produzione di alfa-fetoproteina (AFP). Quest’ultima è una proteina prodotta dal feto che si ritrova nel liquido amniotico e viene prodotta attraverso l’urina. Quando al feto è stato diagnosticato un difetto del tubo neurale, l’AFP verrebbe rilasciata all’interno del liquido amniotico che viene poi attraverso la placenta immessa nel sangue materno e per quindi valutata con un prelievo ematico venoso.

La diagnosi dell’anencefalia

La diagnosi è prettamente ecografica e si basa sulla mancata visualizzazione del cranio fetale già nel primo trimestre di gravidanza.

Dall’esterno, un bambino con anencefalia appare totalmente o parzialmente privo della volta cranica ed è visibilmente notevole l’assenza del cervello. Purtroppo, a tale malformazione non c’è rimedio e nella maggioranza dei casi i neonati muoiono o prima o subito dopo la nascita.

Già dopo l’11- 12 settimana di gestazione, è possibile fare diagnosi di anencefalia attraverso l’ecografia da parte di un medico esperto in materia. L’esame può risultare facile se si è un operatore esperto ma anche attento a ciò che si presta a fare. La velocità e la sufficienza medica possono portare ad errori e gravi conseguenze per la famiglia che si sta creando.

Dall’esame ecografico del I trimestre è possibile evidenziare il difetto a carico del processo di formazione degli organi deputati allo svolgimento delle attività del sistema nervoso, processo denominato “neurulazione”. Da un punto di vista embriologico il danno che provoca l’anencefalia si osserva a carico della mancata chiusura del neuroporo craniale anteriore che di conseguenza non completa la formazione del tubo neurale.

Formandosi unicamente il massiccio facciale, il cervello va verso una degenerazione a causa della sua esposizione con il liquido amniotico.

Ecograficamente è possibile riscontrare la ridotta lunghezza fetale data dall’assenza del cranio e da un punto di vista sia ematico materno che del liquido fetale si riscontra un aumento della produzione di alfafetoproteina.

In più dall’ecografia si può rilevare la presenza di polidramnios ovvero un eccesso di liquido amniotico causato da una ridotta o assente deglutizione di liquido da parte del feto; il polidraminios può essere corretto solo attraverso un amnioriduzione che permette un sollievo momentaneo per il feto in questo caso malformato.

Per confermare o escludere la diagnosi di anencefalia, alla gravida possono essere offerti altri esami quali:

• dosaggio dell’estriolo non coniugato nelle urine: livelli elevati suggeriscono un difetto del tubo neurale;
• dosaggio dell’alfafetoproteina: come screening per eventuali malformazioni congenite a carico del tubo neurale come l’anencefalia o la spina bifida.

Questi due esami sopra citati insieme alla Beta hCG rappresentano il Tri- test, test che viene eseguito dalle gestanti tra la 15° e la 20°settimana di gravidanza. Se lo screening risulta positivo per un difetto del tubo neurale, saranno necessari altri test per confermare la diagnosi, come l’ecografia e l’amniocentesi.

Caratteristiche esterne di un feto anencefalico

Un bambino anencefalico presenta una scatola cranica incompleta, con tegumenti aperti, faccia schiacciata, occhi sporgenti, collo mancante, lingua grossa e protrusa, attacco basso dei capelli, con anomalie nel cuore, nei reni, lesione della tiroide e dell’ipofisi, arresto di sviluppo o mancanza totale delle capsule surrenali, iperplasia del timo.

La prognosi dell’anencefalia

Non esiste una cura o altra terapia standard per l’anencefalia e purtroppo la prognosi per i pazienti è infausta.

Nel 55% dei casi i feti anencefalici muoiono prima della nascita, mentre la restante parte di solito, muore nelle primissime ore o al massimo nei primi giorni di vita per un arresto cardiorespiratorio.

Pochi sono i casi registrati di neonati anencefalici che sono sopravvissuti per periodi più lunghi.

Idratare con soluzioni per via endovenosa, alimentare e adottare tutte le misure di comfort per il bambino è ciò che compete agli operatori medici. La rianimazione neonatale è una pratica poco utile per i neonati anencefalici per l’impossibilità di far raggiungere al neonato una normale esistenza. Lasciar fare alla natura il suo corso, purtroppo è l’unica soluzione da adottare per questi neonati.

Prevenzione

Di solito i difetti del tubo neurale non seguono uno schema ereditario, però gli studi dimostrano che se una donna ha avuto una precedente gravidanza terminata con la nascita di un bambino anencefalico, il rischio che tale patologia si ripresenti in una gravidanza successiva è del 3%. Per cui a tali donne durante la gravidanza è necessario far eseguire degli esami genetici specifici per escludere il ripetersi della situazione.

Non essendoci ancora oggi una soluzione chirurgica che possa permettere al feto anencefalico di vivere, il trattamento preventivo di una eventuale consiste nell’assunzione di 4 mg/die di acido folico, da avviare prima della gravidanza e da continuare per le prime 12 settimane di gestazione.

Se si programma una gravidanza è bene che l’acido folico venga assunto nel periodo pre- concezionale al fine di ridurre rischi per il bambino che verrà.

Il risarcimento danni

L’anencefalia è una condizione patologica che può essere già diagnosticata nelle prime settimane di gestazione. Il compito del ginecologo è valutare la presenza di questa patologia se il quadro ecografico non risulta essere nella norma. Per questo, come step successivo vi è la necessità di richiedere esami specifici come il tri-test o l’amniocentesi per valutare la quantità di alfa-fetoproteina in circolo. Se ciò non viene effettuato dal personale medico competente, vi è l’errore medico e il conseguente danno a carico della famiglia per la nascita indesiderata. Se la coppia avesse saputo della malformazione congenita di cui era portatore il figlio, avrebbe interrotto la gravidanza secondo quanto stabilito dalla legge italiana. Per cui la mancata diagnosi o la mancata comunicazione ai genitori di tale condizione, impedisce loro di poter esercitare un diritto umano.

Gli errori medici nella diagnosi dell’anencefalia

Gli errori medici associati all’anencefalia sono:

• non accurata esecuzione dell’ecografia;
• errore nell’interpretazione o lettura dei risultati degli esami per la diagnosi prenatale;
• errore nell’esecuzione dell’esame;
• errore nella battitura dei risultati.