OLOPROSENCEFALIA

L’oloprosencefalia è una grave malformazione del sistema nervoso centrale che comprende anomalie facciali ed encefaliche risultanti da un’incompleta divisione del cervello anteriore primitivo (prosencefalo). L’incidenza è circa 1 su 16000 nati.

A seconda della gravità si divide in 3 forme:

• alobare: è la forma più grave, non vi è alcun accenno alla divisione della corteccia cerebrale, assenza della falce cerebrale e del solco interemisferico; si osserva un ventricolo comune. Può associarsi ad ipotelorismo e talvolta ciclopia, naso può presentare una narice unica e/o essere sostituito da una grossa protuberanza che rende la prognosi sfavorevole;
• semilobare: vi è la separazione posteriore degli emisferi cerebrali;
• lobare: difficile da diagnosticare, ecograficamente non si visualizza il cavo del setto pellucido e vi è fusione dei corni frontali dei ventricoli laterali; è l’unica forma che consente la sopravvivenza ma con ritardo mentale e psicomotorio grave.

Le cause dell’oloprosencefalia

Le cause possono essere di tipo:

• genetico (mutazioni geniche, anomalie cromosomiche come la trisomia 13);
• materne legate alla gravidanza come diabete gestazionale, infezioni transplacentari (ad esempio citomegalovirus);
• assunzione di farmaci soprattutto nel primo trimestre di gravidanza (litio, acido retinoico, anticonvulsivanti);
• fumo e consumo di alcol.

La diagnosi può essere effettuata dal medico specialista anche in epoche precoci attraverso l’ecografia tra la nona e la quattordicesima settimana gestazionale e, in caso di sospetto, si può inviare la donna ad effettuare una risonanza magnetica fetale per una diagnosi più attendibile. Le forme più gravi sono incompatibili con la vita, per la forma lobare sono possibili solo trattamenti di tipo sintomatico atti a prevenire/ritardare le complicazioni.

I genitori devono essere informati della possibilità di effettuare indagini prenatali alla prima visita ostetrica (test combinato e/o DNA fetale come metodiche non invasive, amniocentesi/villocentesi   in presenza di markers ecografici o in caso di test risultati ad alto rischio). Eventuali anomalie/malformazioni a carico del feto devono essere comunicate per poter dare la possibilità di decidere se interrompere la gravidanza o portarla a termine.

Gli errori medici

I possibili errori medici:

• mancata comunicazione della possibilità di effettuare diagnosi prenatale non invasiva e / o invasiva;
• mancata diagnosi ecografica e non visualizzazione di reperti anomali;
• errori da parte del medico specialista nell’effettuare e nell’interpretare i risultati dei test;
• mancata informazione sulle possibilità di interruzione della gravidanza in caso di anomalie/malformazioni fetali che possono provocare conseguenze sulla salute psicofisica della mamma (legge 194/1978).