TEST DI DIAGNOSI PRENATALE

Le patologie che riguardano i neonati sono circa il 3-5%, circa 1 bambino ogni 33. Circa il 50% dei neonati con difetti maggiori non ha problemi dopo correzione, 25% muore e 25% rimane disabile. Le cause delle patologie neonatali si distinguono in: monogenica, cromosomica, multifattoriale, infettive, correlate a diabete materno o farmaci, da causa ignota. Grazie all’introduzione dei test di diagnosi prenatale oggi possiamo identificare la presenza di una maggior parte delle patologie da noi conosciute, come la trisomia 21, 13, 18, in epoca prenatale.

I test di diagnosi prenatale sul bambino

Fra i test di diagnosi prenatale abbiamo:

• villocentesi, da effettuare fra 10 settimane + 0 gg e 13 settimane + 6gg. Consiste nel prelievo un campione di villi coriali (10-15 mg) inserendo, sotto guida ecografica, un ago nella placenta. Il prelievo dei villi coriali ha il vantaggio di poter essere eseguito temporalmente più precoce rispetto dell’amniocentesi, rendendo possibile una diagnosi più precoce di eventuali anomalie cromosomiche o genetiche. Essa permette di studiare il cariotipo fetale, per evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, malattie genetiche ereditarie, per lo studio di enzimi e delle caratteristiche di alcuni metaboliti;
• amniocentesi, da effettuare da 15 settimane + 0 gg. Consiste nel prelievo di 20 cc di liquido amniotico, per via trans-addominale, mediante ago sottile e sterile sotto guida ecografica. Il liquido amniotico contiene cellule fetali che originano dai tessuti fetali. Essa permette di individuare anomalie dei cromosomi, anomalie legate al sesso e alcune malattie metaboliche;
• cordocentesi o funicolocentesi, da effettuare dopo le 18 settimane. Consiste in un prelievo di sangue fetale attraverso la puntura diretta del funicolo ombelicale eseguito sotto guida ecografica. Il prelievo viene eseguito dalla vena ombelicale evitando di pungere una delle due arterie. Essa permette di individuare il cariotipo fetale in età avanzata, valutazione infettivologica sul versante fetale, anemie fetali, condizione metabolica fetale.

Questi test diagnostici, essendo invasivi, comportano dei rischi che, anche se minimi, devono essere considerati.

Essi sono complicanze:

• infettive;
• lesioni di organi interni;
• shock settico;
• lesioni fetali minori;
• perdita di liquido amniotico;

Le raccomandazioni per le diagnosi prenatale

Gli operatori sanitari devono informare tutte le donne in gravidanza, al primo incontro, indipendentemente dall’età, della possibilità di effettuare test di diagnosi prenatale, sottolineando il significato, i limiti, i rischi e i risultati derivanti dagli stessi. Tuttavia, si consiglia di eseguire un dettagliato counselling fornito da uno specialista in ostetricia o medicina fetale che effettuerà l’esame, dal genetista oppure da un’ostetrica adeguatamente formata e valutare gli eventuali test di screening prenatali prima di procedere con il test diagnostico. Il tutto, deve essere documentato iscritto (tutte le fasi dell’informazione e le scelte della donna).