TEST DI SCREENING PRENATALI

Il test di screening prenatale è un test effettuato in epoca prenatale che esprime il rischio che quel feto ha di essere malato. Tuttavia, solo tramite l’effettuazione di un test diagnostico è possibile conoscere se il neonato sarà sano o malato. L’obiettivo dei diversi programmi di screening è quello di ridurre al minimo possibile i cosiddetti falsi positivi, cioè le gravide a cui offrire la diagnosi prenatale invasiva o test diagnostico con feto sano, e incrementare il numero di feti affetti, individuati con il test di screening e il successivo test diagnostico.

I test di screening prenatali sul feto

Per quanto riguarda le anomalie malformative il test di screening offerto a tutte le donne in gravidanza è rappresentato dall’ecografia morfologica del secondo trimestre di gravidanza. Le donne che, invece, presentano fattori di rischio specifico precedenti la gravidanza (anamnesi personale e familiare, patologia materna) oppure insorti durante la gravidanza (farmaci, infezioni, etc.) è proposta l’ecografia diagnostica di II livello, l’ecocardiografia fetale ed eventuali ulteriori accertamenti come la valutazione doppler flussimetrica.

Per quanto riguarda invece le anomalie cromosomiche i test offerti sono:

• il test combinato, o bitest, che viene effettuato fra 11-13 settimane. Esso valuta, attraverso un algoritmo, il dosaggio su siero materno della PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza) e della subunità beta libera della hCG, con la misura della translucenza nucale dell’embrione;
• il tritest, o triplo test, che viene effettuato fra 15-18 settimane. Esso valuta il dosaggio su siero materno di alcuni prodotti del metabolismo feto-placentare (alfa-fetoproteina, estriolo libero e gonadotropina corionica totale);
• il test integrato che integra, attraverso un algoritmo, la misura della translucenza nucale e il dosaggio di PAPP-A, rilevati a 11-13 settimane e il tritest;
• il test integrato biochimico che è il test integrato senza la misurazione della translucenza nucale.
• NIPT, non invasive prenatal test, che può essere effettuato dalle 10 alle 24 settimane. È un test che si esegue sul sangue materno da cui viene estratto e analizzato il DNA fetale.

Le raccomandazioni sui test di screening prenatali

Gli operatori sanitari devono informare tutte le donne in gravidanza, indipendentemente dall’età, della possibilità di effettuare test di screening per le anomalie strutturali e per le anomalie cromosomiche al primo incontro, sottolineando il significato, i limiti e i risultati derivanti dal test di screening. Inoltre, informare la coppia della possibilità di effettuare un test diagnostico per sapere se il feto è affetto oppure sano. Il tutto, deve essere documentato iscritto (tutte le fasi dell’informazione e le scelte della donna).