ANEMIA FALCIFORME

I sintomi dell’anemia falciforme

I sintomi dell’anemia falciforme si manifestano in genere dopo i quattro mesi di vita e includono:

• anemia, dovuta alla più facile emolisi dei globuli rossi malati, che muoiono in 10-20 giorni rispetto ai 120 giorni della norma. Il risultato è una carenza cronica di globuli rossi nota come anemia. Il paziente sperimenta affaticamento, debolezza, mancanza di fiato, pallore, mal di testa, difficoltà visive quindi calo delle attività;
• crisi dolorose, a insorgenza improvvisa e durata variabile. Sono dovute alle occlusioni causate dall’aggregazione di globuli malati che ostacolano il passaggio del sangue. Il dolore può essere avvertito a livello del torace, dell’addome, delle articolazioni. Le crisi sono abbastanza frequenti;
• sindrome mani-piede, uno dei primi segni di anemia falciforme nei bambini con insorgenza tra i 6 e gli 8 mesi di vita. È caratterizzata dal gonfiore nelle estremità degli arti, dolori e gonfiore delle mani e dei piedi, specialmente nella zona delle ossa del metacarpo e del metatarso e cute tesa, lucida ed arrossata;
• infezioni, si tratta di eventi frequenti perché la milza, organo coinvolto nelle difese immunitarie, viene danneggiata dai globuli malati. con ingrossamento della milza), questo insorge di solito accompagnato da forti dolori addominali;
• problemi della vista come ostruzioni dei vasi sanguigni della retina portano ad una cecità parziale o totale e retinopatia;
• malattie renali;
• sintomi neurologici;
• ostruzione dei piccoli vasi capillari in diversi organi in seguito all’agglutinarsi di cellule falciformi;
• ostruzioni gravi dei vasi sanguigni con conseguenza potenzialmente letali;
• ritardo della crescita;
• ittero: colorazione giallastra delle mucose.

La diagnosi dell’anemia falciforme

I primi indizi per la diagnosi di anemia falciforme di solito possono essere i sintomi tipici. Tramite uno o più esami del sangue, nei quali si cerca l’emoglobina oppure la mutazione, si può accertare la diagnosi di anemia falciforme.

Il trattamento dell’anemia falciforme

La terapia si basa su un trattamento profilattico e/o farmacologico. Ovviamente le terapie servono per curare i sintomi che il paziente presenta, rendendogli la vita quasi normale. In casi gravi può essere eseguito un trapianto di cellule staminali dal midollo osseo, responsabile della produzione delle cellule e degli elementi del sangue. Grazie al trapianto di midollo osseo, la produzione difettosa di sangue nelle ossa è completamente sostituita dal nuovo midollo del donatore.

La diagnosi dell’anemia falciforme in epoca prenatale

L’anemia falciforme non si può prevenire. Se ci sono altri casi in famiglia, una coppia che ha intenzione di concepire può eseguire il test del Dna in epoca preconcezionale e chiedere una consulenza genetica per avere informazioni circa la probabilità che la malattia si presenti nel bambino.

Al primo incontro con la coppia, è necessario eseguire una corretta anamnesi personale e familiare al fine di non omettere nessun dato e non avere problemi per la prosecuzione della gravidanza. È importante che la coppia venga informata circa i test di screening per le malattie genetiche e metaboliche del feto. Con le informazioni corrette, la coppia può prendere la giusta decisione.

Gli esami esse devono essere richiesti dal sanitario di competenza, senza omissioni del caso. Se dovessero esserci errori nell’esecuzione o nei risultati del test o ancora il medico non dà il problema della coppia, il paziente può eseguire una richiesta di risarcimento per la cura, il trattamento e i danni pscico-fisici del bambino e della famiglia.

I test che si eseguono sono:

• l’amniocentesi, test invasivo, per il prelievo del liquido amniotico, attraverso una puntura eseguita sull’addome materno per arrivare all’utero;
• la villocentesi, test invasivo, per il prelievo dei villi coriali siti sulla placenta attraverso una puntura eseguita sull’addome materno;
• la celocentesi, test invasivo, in via di diffusione, per il prelievo del liquido celomatico, attraverso un sottile ago inserito per via transvaginale. Procedura all’avanguardia che deve essere offerto solo se ci sono casi in famiglia o la coppia è affetta da anemia.

La celocentesi, nuova tecnica di diagnosi prenatale, permette di diagnosticare tra la 5° e la 9° settimana di gestazione se il feto è affetto da anemia drepanocitica. L’esame è invasivo, ma non comporta la perforazione della parete addominale come per la villocentesi e l’amniocentesi.

Per via transvaginale, viene introdotto un sottilissimo ago al fine di poter raccogliere un campione di liquido celomatico. Attraverso tale tecnica ci sono meno traumi sia per l’embrione che per gli annessi.

Se il test scelto conferma la patologia, la coppia può decidere se interrompere la gravidanza quest’epoca gestazionale (5 – 9 settimane), invece di servirsi di un aborto terapeutico in epoca di amenorrea tardiva, sicuramente più traumatico per la donna e per la coppia.

I rischi di queste procedure sono sovrapponibili e vi è una percentuale di aborto pari all’ 1%.

I testi appena citati sono tutti test invasivi. L’operatore che deve eseguirli deve essere specializzato in queste procedure.

Grazie alle nuove e numerose ricerche che sono oggi in corso, per le coppie a rischio elevato di avere figli affetti da una malattia genetica dovuta alle mutazioni di un singolo gene come l’anemia falciforme, ci saranno esami di diagnostica prenatale non invasiva in grado di valutare il rischio di anemia falciforme per il feto. La tecnica oggi in uso è quella del NIPT ovvero test prenatale non invasivo, un prelievo di sangue che viene eseguito sul sangue materno tra l’ottava e decima settimana di gestazione che valuta la quantità di DNA fetale libero nel sangue materno (cffDNA)

Con i diversi esami che sono oggi a disposizione, la coppia, nel caso in cui il feto fosse affetto da anemia falciforme, può decidere se interrompere o proseguire la gravidanza accettando le conseguenze di entrambi i casi.

Il risarcimento dei danni

Il risarcimento la coppia lo può richiedere asserendo che la negligenza del medico li ha ostacolare circa la scoperta della patologia del bambino. I genitori devono affermare che avrebbero probabilmente interrotto la gravidanza, se fossero stati informati con correttezza e precisione circa il rischio del feto. Ciò non significa che la coppia non provi devozione e bene verso il proprio bambino, frutto del loro amore. I genitori ammetto con chiarezza e sincerità che se fossero stati a conoscenza della situazione in cui si trovava loro figlio, avrebbero scelto di non patire danni sia psicologici che economici procurati dall’assistenza necessaria per il bambino soprattutto in caso di grave disabilità.

Risarcibilità dei danni subiti

I danni da risarcire alla famiglia coinvolta sono rivolti in primis alla madre del bambino nato con anemia falciforme a causa dell’errata diagnosi prenatale alla quale spetta il risarcimento di tutti i danni conseguenti alla impossibilità di interrompere la gravidanza. Il risarcimento compete anche al padre e agli altri figli della coppia.

I danni risarcibili sono:

• violazione del diritto di interrompere la gravidanza;
• economici: risarcimento di tutte le cure per il bambino durante tutta la sua vita;
• salute.