LA CARENZA DI G6PD

Il glucosio-6-fosfato deidrogenasi è un enzima, ovvero una molecola che innesca vari processi biologici. La G6PD-carenza è un difetto molto comune soprattutto negli individui che vivono nell’area mediterranea. La malattia viene trasmessa geneticamente, il deficit si trova nel cromosoma X. Le cellule che più risentono della carenza dell’enzima sono i globuli rossi (le cellule del sangue che hanno la funzione di trasportare l’ossigeno). Le persone affette da deficit di G6PD, se assumono determinati farmaci o sostanze chimiche, potrebbero andare incontro alla rottura dei globuli rossi (emolisi), causata dalla mancanza dell’enzima G6PD.

Globuli rossi

Il deficit dell’enzima inoltre comporta crisi emolitica qualora l’individuo faccia consumo di fave. Il termine “favismo” infatti indica il deficit dell’enzima G6PD e la crisi emolitica a cui si può andare incontro dopo aver mangiato questi legumi. Non tutte le persone affette possono avere delle crisi emolitiche dopo aver mangiato le fave, dipende dalla gravità del deficit enzimatico. Ci sono individui che possono avere un deficit dell’enzima molto grave (l’enzima funziona meno del 10%), oppure possono avere un deficit lieve (la funzionalità dell’enzima può essere sino al 60%).

La maggior parte dei pazienti affetti da G6PD carenza non presentano nessun sintomo. I sintomi possono presentarsi qualora l’individuo assuma farmaci sconsigliati, mangi fave, assuma certi tipi di sostanze chimiche, vada incontro a certe malattie come le epatiti virali, la polmonite o la febbre tifoide.

La G6PD carenza non può essere risolta e non si può guarire, un metodo per evitare di andare incontro a crisi emolitica è evitare le situazioni rischiose (assunzione dei tipi di farmaci sconsigliati e delle fave). La terapia più efficace in seguito a crisi emolitica è la trasfusione di sangue e la dialisi, nei casi più gravi potrebbe essere necessaria la rimozione della milza.

Il trattamento fototerapico

Il trattamento dell’ittero neonatale invece avviene con la fototerapia. Nel neonato l’ittero viene diagnosticato dall’infermiera pediatrica o dal medico attraverso la percezione del colore giallo della cute e delle sclere e attraverso l’aumento dei livelli di bilirubina nel sangue. Il professionista sanitari devono monitorare con attenzione i livelli di bilirubina nel sangue, gli errori nella valutazione possono causare gravi danni al neonato come la sordità, la paralisi cerebrale infantile e altri tipi di lesione cerebrale.

La diagnosi di G&PD carenza

Il riconoscimento del deficit enzimatico avviene sull’analisi dei sintomi del paziente. Oppure può essere riconosciuta mediante un prelievo di sangue, attraverso l’analisi dei globuli rossi. Inoltre, può essere rilevato il deficit di G6PD anche attraverso l’analisi del cromosoma X, che negli individui affetti dalla patologia si presenta modificato.

Se la diagnosi di G6PD carenza non è stata fatta prima della nascita, questa deve essere fatta subito dopo la nascita, in associazione a tutti i controlli di screening a cui viene sottoposto il neonato. Dunque, i medici devono sapere subito se il bambino è G6PD carente o meno, per evitare di fare errori nella somministrazione di farmaci che i bambini con il deficit enzimatico non possono assumere.