GLI SCREENING NEONATALI

Uno strumento di diagnosi precoce per tutti i nuovi nati.

I test di screening consistono nella ricerca, all’interno di una popolazione, di una patologia. Lo scopo dei test di screening è quello di diagnosticare precocemente la presenza di una malattia, in modo da intervenire altrettanto precocemente.

In Italia, tutti i neonati vengono sottoposti ad alcuni testi di screening, al fine di diagnosticare precocemente alcune rare ma importanti patologie congenite.

Questi sono:

• lo Screening Neonatale Esteso (SNE);
• lo Screening uditivo neonatale;
• lo Screening visivo neonatale.

Lo Screening Neonatale Esteso per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie

Lo screening neonatale su goccia di sangue (test di Guthrie), ha lo scopo di individuare precocemente su tutti i nati (a prescindere dal fatto che siano nati in ospedale, in clinica privata o a domicilio) la presenza di malattie congenite rare consentendo una diagnosi ed un intervento che possano migliorare la qualità di vita e la sopravvivenza a lungo termine.

Dal 1992 in Italia lo screening neonatale su goccia di sangue è stato introdotto per tre malattie:

• Ipotiroidismo congenito: Questa patologia colpisce un neonato ogni 3000 nati vivi. Si tratta di un congenito difetto nella produzione degli ormoni tiroidei (mancata o ridotta). La diagnosi tardiva di questa patologia può comportare gravi ritardi dello sviluppo psicomotorio, ritardo mentale e alterato accrescimento.
• Fibrosi cistica: Questa patologia consiste in un malfunzionamento dei tessuti che rivestono i principali organi (pelle, polmoni, intestino, pancreas). La fibrosi cistica comporta insufficienza respiratoria cronica, infezioni respiratorie ricorrenti, sinusite cronica, insufficienza pancreatica esocrina e alterazione del normale accrescimento staturale/ponderale. 1 neonato ogni 2500-3000 nati vivi presenta questa patologia.
• Fenilchetonuria: Colpisce 1 neonato ogni 10000-15000 nati vivi. È una rara malattia causata da un difettoso smaltimento delle proteine. Ciò determina un accumulo di un aminoacido, la fenilalanina, che risulta estremamente tossico per il sistema nervoso centrale. Se non si interviene tempestivamente con terapia adeguata, può portare a complicanze neurologiche severe fino a causare la morte della persona che ne è affetta.

Con l’avanzamento delle tecnologie, è stato possibile ampliare lo screening neonatale ad un numero maggiore di malattie metaboliche ereditarie.

È per questo che ora si parla di Screening Neonatale Esteso (SNE), che fino a poco tempo fa era realizzabile sono in alcune province o regioni, a seconda dei progetti e delle risorse economiche disponibili dei diversi servizi territoriali, determinando una disuguaglianza territoriale tra i nuovi nati del nostro paese.

Grazie ad una nuova legge, dal 2016 è stato stabilito l’inserimento dello SNE nei nuovi Livelli essenziali di assistenza, garantendo lo screening a tutti i nuovi nati, in forma gratuita.

Procedura dello SNE su goccia di sangue:

Lo Screening Neonatale Esteso su goccia di sangue viene eseguito fra le 48 e le 72 ore di vita del neonato. La procedura consiste nell’eseguire un piccolo buchino sul tallone del bimbo (simile a quello che si fa sul polpastrello per la misurazione della glicemia), grazie al quale sarà possibile trasferire su un cartoncino apposito alcune gocce di sangue.

Durante questa procedura il piccolo potrebbe essere molto agitato, il che non aiuta l’esecuzione del test poiché lo stress fa si che circoli meno sangue nelle estremità. Può dunque essere utile, sia per far soffrire meno il piccolo che per rendere più semplice l’esecuzione del test, che il neonato si trovi in braccio alla mamma in modo tale che possa essere rassicurato e consolato.

Una volta eseguito il test, il cartoncino su cui sono state prelevate le gocce di sangue viene inviato nel centro di elaborazione di riferimento territoriale, e verrà analizzato. Se il test sarà risultato positivo, il bimbo dovrà sottoporsi ad ulteriori controlli e i genitori verranno chiamati entro il suo primo mese di vita. Se il test ha avuto invece esito negativo (normale) la famiglia non verrà ricontattata.

È importante sapere che il risultato dello SNE non ha valore diagnostico, ovvero non indica la presenza certa di una determinata patologia, ma una sua positività indica la presenza di una anomalia che necessita di essere approfondita con altri test e controlli.

Lo Screening uditivo neonatale: diagnosi precoce della sordità congenita

La sordità neonatale rappresenta il difetto sensitivo ereditario più frequente con un’incidenza stimata nei paesi occidentali fra 0,5 e1,5 casi ogni 1000 nati.

L’importanza della diagnosi e del trattamento precoce, consentono di prevenire gravi deficit invalidanti dello sviluppo neurosensoriale, di apprendimento e di inserimento sociale del bambino. Consente quindi di venire a conoscenza della sordità del bambino prima che si manifestino ritardi nel linguaggio verbale, dando la possibilità ai genitori di affidarsi ai professionisti adeguati che avvieranno una riabilitazione tempestiva attraverso l’utilizzo di apparecchi acustici o l’impianto cocleare.

Screening visivo neonatale: diagnosi precoce della cataratta congenita

La cataratta congenita rappresenta una delle principali cause di cecità curabile nell’infanzia, con un’incidenza di circa 1-6 casi su 10.000 nati vivi. È considerata una affezione ad alto impatto sociale, poiché influenza in maniera determinante lo sviluppo della capacità relazionali del bambino.

Lo screening visivo neonatale previsto per tutti i neonati consiste nel cosiddetto “test del riflesso rosso”. Questo esame ha lo scopo di verificare, durante uno stimolo luminoso, la presenza del riflesso rosso oculare, quello che spesso osserviamo nelle fotografie con il flash. La mancanza di questo riflesso o la presenza di una differenza fra i due occhi, indicano la necessità di inviare il bambino ad una visita oculistica approfondita, atta a verificare la tipologia del problema.

Vale la pena ricordare, che questi test di screening sono compresi nei nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) e perciò tutti i punti nascita pubblici, privati, e i professionisti che assistono al parto a domicilio, sono tenuti a offrirli ai nuovi nati in forma obbligatoria e gratuita. È importante che prima di ogni procedura i genitori vengano informati sulla modalità di esecuzione del test e sullo scopo di questi, e che venga data la possibilità al neonato di eseguire questi esami in braccio alla madre, dal momento che ciò non influisce in alcun modo con l’esecuzione dei test e che fa parte dei diritti del bambino.

Fonti:

• DPCM 12 gennaio 2017 “Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all’articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502, GU 18 marzo 2017
• Articolo 6 della legge quadro 5 febbraio 1992, n. 104
• Legge 19 agosto 2016, n. 167, “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie” (G.U. Serie Generale, n. 203 del 31 agosto 2016)