LA SPINA BIFIDA DIFETTI DEL TUBO NEURALE

Tra le malformazioni congenite provocate da un’anomalia dello sviluppo precoce embrionario ne fanno parte tutti i “difetti di chiusura del tubo neurale” (dtn). Il danno si verifica al 28° giorno dal concepimento che si manifesterà con una mancata chiusura delle strutture del sistema nervoso centrale e a quelle ad esso connesse (meningi, nervi, cute, ossa).

Tra i DTN più conosciuto e più diffuso vi è il mielomeningocele o spina bifida ovvero un difetto sacciforme che contiene terminazioni e tessuto nervoso. I sintomi sono associati nella maggioranza dei casi a paralisi degli arti inferiori, incontinenza vescicale, alcune deformazioni scheletriche e ritardo psicomotorio.

Dal punto di vista epidemiologico la spina bifida si presenta per 1 bambino su 8.000, ma è una stima che varia da donna a donna e da paese a paese.

I difetti del tubo neurale sono classificati in chiusi ed aperti in base alla cute che copre la lesione. tra i difetti che oggi compaiono con molta frequenza all’attenzione del neurochirurgo, sono quelli “chiusi”, meno gravi, che però generano alterazioni nella deambulazione e a carico dell’apparato urinario.

Cos’è la spina bifida

La Spina Bifida è una patologia congenita che si presenta a carico del feto e poi del neonato già dai primi istanti del concepimento. Da un punto di vista anatomico si presenta come una mancata chiusura di una o più vertebre a carico della zona cervicale (60% dei casi) o sacrale (22% dei casi) e meno frequentemente a carico cervicale (circa il 7% dei casi) e a livello dorsale (10% dei casi). Talvolta può essere presente, molto raramente, anche a livello cranico e infatti prende il nome di “mielomenigocele cranica”.

La più comune malformazione tipica della spina bifida può coinvolgere il cervello, il cervelletto, il midollo spinale, il tronco e le strutture adiacenti.

In base al numero di vertebre danneggiate e all’estensione della schisi, vi è una protrusione (ernia) o un’esposizione verso l’esterno del midollo spinale e delle meningi (tessuto che lo ricopre). Durante la gravidanza, il midollo spinale, a contatto con il liquido amniotico, si modifica e subisce dei danni. In più se si presenta l’ernia del midollo spinale nella maggioranza dei casi si verifica lo stiramento delle radici nervose spinali.

Per limitare i danni ma soprattutto il rischio di infezione, i neonati vengono operati già nei primi giorni di vita. Purtroppo, gli interventi chirurgici non sono sempre risolutivi poiché il risultato finale dipende dal grado raggiunto dalla patologia, dalla sede della lesione, dal danno a carico del midollo spinale, e dallo stiramento delle radici nervose.

Con provvidenziali interventi di neurochirurgia, controlli medici costanti e continui, e l’adeguata assistenza quotidiana, la vita dei bambini affetti da spina bifida può migliorare fino a permettere loro di condurre una vita serena.

Tipi di spina bifida

La spina bifida a seconda della sua localizzazione può essere classificata in: spina bifida con interessamento midollare e spina bifida senza interessamento midollare.

Alla prima categoria appartengono:

• mielomeningocele (spina bifida aperta);
• mielocistomeningocele;
• spina bifida con tumore;
• meningocele.

Alla seconda categoria, invece:

• spina bifida occulta;
• schisi vertebrale.

Mielomeningocele

Il mielomeningocele è la forma più frequente e più grave tra le patologie del tubo neurale. Definito anche “spina bifida” è un danno visibile già dalla nascita causata da una mancata chiusura del canale spinale che si presenta come un rigonfiamento rotondo di grandezza variabile, una vera e propria sacca contenete meningi e tessuto nervoso a carico della colonna vertebrale. Nel mielomenigocele non vi è la protezione delle meningi e delle vertebre per le strutture nervose che a loro volta sono malformate, con grave danno a carico di nervi e tessuti che sono esposti prima al liquido amniotico e poi all’aria quindi aumenta il rischio anche di infezioni e morte neonatale.

La sintomatologia è data da:

• perdita del controllo degli sfinteri;
• convulsioni;
• debolezza muscolare;
• paralisi o deformità dei piedi, bacino o ginocchia.

Meningocele

Oltre il mielomeningocele, vi è il “meningocele” o spina bifida cistica, condizione patologica molto rara. È caratterizzata dello sviluppo delle meningi tra una vertebra e l’altra. In questo caso non vi è danno a carico del sistema nervoso quindi si riducono i danni neuronali a lungo termine. La spina bifida cistica può essere causata da:

• dalla Sindrome o tride di Currarino: consiste nell’associazione tra l’agenesia (mancata formazione) parziale del sacro, con massa presacrale e una malformazione ano-rettale;
• da un tumore dei tessuti embrionali (teratoma);
• da tumori a livello di coccige e spazio pre-sacrale.

Oltre alla formazione sacciforme contenente midollo spinale e meningi, si presentano anche disfunzioni sensoriali, contratture degli arti e lussazioni, paralisi flaccida, alterazione della forza muscolare che provoca deformità della colonna vertebrale, possibile formazione di idrocefalo (accumulo di liquor nelle cavità o ventricoli cerebrali), convulsioni e alterazioni della capacità cognitiva.

Spina bifida occulta

La “spina bifida occulta” è la forma più lieve di spina bifida senza interessamento del midollo. È caratterizzata da una mancata chiusura di alcune vertebre nella parte terminale. Infatti, la pelle in prossimità della lesione appare normale o può presentare un ciuffo di peli (ipertricosi), che appare come una macchia simile ad un angioma.

Non coinvolgendo nervi spinali, la spina bifida occulta è di solito asintomatica ma in alcuni soggetti si può presentare una leggera asimmetria delle gambe e dei piedi.

Nei casi in cui non viene diagnosticata la spina bifida occulta, si possono vedere dei danni durante il periodo neonatale tra questi vi sono:

• ritardata acquisizione del controllo degli sfinteri;
• ritardo nella deambulazione;
• sviluppo di deformità ai piedi;
• meningiti ricorrenti;
• sintomi neurologici acuti in caso di malformazioni cistiche a rapida crescita.

La diagnosi si esegue con la risonanza magnetica.

Il trattamento nelle forme acute è chirurgico con decompressione del midollo spinale per il recupero totale o parziale delle funzionalità.

Schisi vertebrale

La mancata saldatura della parte posteriore di una o più vertebre è definita con “schisi vertebrale”. Normalmente le vertebre hanno il compito di avvolgere e proteggere il midollo spinale. È una condizione che si verifica durante la vita embrionaria e può interessare la regione lombo- sacrale della colonna vertebrale o anche altre zone del corpo come tessuto nervoso, palato o labbra.

Insorgenza della patologia

I difetti della chiusura del tubo neurale (DTN) sono patologie ad eziologia multifattoriale la cui insorgenza dipende da diversi fattori genetici e/ o ambientali specifici. L’assunzione di farmaci per l’epilessia, il diabete materno, la carenza di acido folico in gravidanza, l’anemia e l’esposizione materna ad alcune sostanze tossiche possono essere fattori di rischio per lo sviluppo di difetto della chiusura del tubo neurale.

Prevenzione

Il modo migliore per ridurre il rischio di sviluppare un difetto della chiusura del tubo neurale è la somministrazione di acido folico. Gli operatori hanno il compito di consigliare alla donna la sua assunzione già in epoca preconcezionale per poi continuare per le prime 12 settimane di gestazione. Il dosaggio consigliato dalla Linee Guida è di 400 µg (0,4 mg) al giorno e di 4 mg al giorno nelle donne che hanno avuto un precedente figlio con difetti del tubo neurale, nelle donne celiache o con diabete pregestazionale o in caso di obesità.

In più l’acido folico abbonda in molti alimenti come spinaci, bieta, nei broccoli, ma anche nelle rape rosse, negli asparagi, nei carciofi, nella rucola, nei legumi, e negli agrumi. Nonostante ciò, le donne in gravidanza necessitano della sua supplementazione al fine di ridurre a zero il rischio di difetti del tubo neurale per il feto.

Diagnosi

La diagnosi di spina bifida, fortunatamente, la si esegue precocemente. L’esame specifico è la transulucenza nucale che deve essere eseguita tra le 11 settimane e le 13 settimane e 6 giorni di gravidanza. All’ecografia è possibile visualizzare la parte finale della colonna vertebrale, della forma del cranio fetale, l’esame dei ventricoli cerebrali e la valutazione della fossa cranica posteriore con la misura e l’osservazione del cervelletto fetale e della cisterna magna. In questi casi il cranio fetale assume una forma di limone (“segno del limone”) e il cervelletto assume una forma caratteristica definita come “segno della banana”.

Se risultano esserci alcune di queste anomalie all’ecografia è necessario procedere con l’esecuzione dell’amniocentesi precocissima (eseguita tra la 10° e 15° settimana di gravidanza) per il dosaggio dell’alfa-fetoproteina nel liquido amniotico.

Mentre per i difetti “chiusi” del tubo neurale, vi è maggiore difficoltà per la diagnosi prenatale. In caso di sospetto è opportuno proporre alla coppia l’esecuzione della risonanza magnetica fetale.

Trattamento

Il trattamento della spina bifida è di tipo multidisciplinare a causa della complessità della patologia. Infatti, vi è la necessità di un’attività lavorativa sinergica tra specialisti in ortopedia, chirurgia, urologia e poi fisioterapia per la terapia post chirurgica.

Quando la diagnosi viene eseguita durante la gravidanza, l’intervento chirurgico da eseguire nei primi giorni dopo la nascita, già deve essere pianificato in moda tale da ridurre il rischio di infezione a carico delle meningi. Il parto sarebbe opportuno eseguirlo tramite taglio cesareo per non procurare ulteriori danni alla malformazione.

L’intervento per la spina bifida consiste nella ricostruzione, se possibile, di tutti i piani anatomici che sono interessati, partendo dalle strutture midollare fino ad arrivare alla cute.

Talvolta possono verificarsi problemi di infezione e cicatrizzazione della ferita chirurgica, comunque risolvibili con opportuni interventi.

Per il trattamento del mielomeningocele sono attualmente proposte tecniche di chirurgia intrauterina.

Al momento attuale, i criteri internazionalmente accettati per poter permettere l’esecuzione dell’intervento i soggetti affetti sono:

• mielomeningocele isolato;
• assenza di anomalie cromosomiche;
• età gestazionale tra le 20 e 25 settimane.

Risarcimento in caso di errore medico

Durante la gravidanza, il medico deve prescrivere alla gravida il supplemento di acido folico necessario a prevenire la spina bifida. Se non viene fatto e il medico non riferisce alla coppia che il bambino è affetto da tale patologia si può richiedere il risarcimento dei danni per la nascita indesiderata.

Gli errori associati a questo caso sono:

• non accurata anamnesi della coppia;
• non accurata esecuzione dell’ecografia;
• errore nell’interpretazione o lettura dei risultati degli esami per la diagnosi prenatale;
• errore nell’esecuzione dell’esame;
• errore nella battitura dei risultati.

I genitori quindi possono decidere se interrompere la gravidanza o proseguirla ricorrendo ad interventi chirurgici per garantire al loro bambino uno stile di vita quasi normale.