LE MIOPATIE CONGENITE

Nella miopatia congenita si identificano diversi disturbi neuromuscolari che possono essere congeniti. La miopatia congenita di solito è associata ad un gruppo di patologie rare ereditarie, principalmente muscolari, che causano debolezza ed ipotonia alla nascita e durante il periodo neonatale compromettendo anche lo sviluppo motorio durante il periodo infantile.

La miopatia congenita può essere di quattro forme:

• miopatia nemalinica;
• miopatia nucleare;
• miopatia congenita da accumulo di fibre;
• miopatia miotubulare.

I diversi tipi di miopatia congenita si differenziano in particolar modo per le caratteristiche, la sintomatologia e la prognosi.

La diagnosi in generale è suggerita dal quadro clinico e confermata dalla biopsia muscolare; mentre il trattamento è solo di supporto e consiste nella fisioterapia, che aumenta e aiuta a mantenere la funzionalità muscolare.

La miopatia nemalinica

La miopatia nemalinica è la miopatia più diffusa che può essere autosomica dominante o recessiva. Responsabili di tale condizione patologica sono 6 geni legati alla produzione di sottili filamenti proteici.

La miopatia nemalinica può essere lieve, moderata o grave a seconda delle caratteristiche della malattia. Nei casi gravi, i pazienti colpiti possono avere insufficienza respiratoria provocata da debolezza dei muscoli respiratori.  Nei casi di malattia lieve vi è un indebolimento progressivo dei muscoli del volto, del collo, del tronco e dei piedi. In questo caso le aspettative di vita sono quasi paragonabili alla normalità. Infine, nei casi lievi, la malattia non è progressiva e le aspettative di vita sono ottime.

Le miopatie nucleari

La miopatia nucleare è di solito autosomica dominante ma esistono anche forme recessive e sporadiche. La caratteristica di tale miopatia è data dalla presenza di numerosi nuclei disposti centralmente all’esame della biopsia del muscolo. Di solito dà un quadro clinico di miopatia congenita.

I pazienti colpiti presentano: debolezza facciale e un lieve debolezza dei muscoli prossimali sin dalla nascita, ipotonia muscolare. I sintomi possono anche presentarsi in età adulta. Le aspettative di vita sono normali in quanto la debolezza muscolare non è progressiva, ma in una piccola percentuale purtroppo i pazienti son costretti ad utilizzare la carrozzina.

Purtroppo, la mutazione del gene della miopatia nucleare centrale è anche associata ad un maggiore rischio per il paziente di sviluppare ipertermia maligna.

La miopatia congenita da accumulo di fibre

È una miopatia congenita la cui modalità di trasmissione non è ancora del tutto chiara. Le caratteristiche di questa miopatia sono la debolezza del volto, del collo, del tronco e degli arti sono spesso accompagnate da anomalie scheletriche e da caratteristiche dismorfiche, e l’ipotonia.

Fortunatamente la prognosi migliora con l’età ma una piccola parte può sviluppare insufficienza respiratoria.

La miopatia miotubulare

È correlata al cromosoma X per cui entrambi i genitori ne possono essere portatori.

Il quadro clinico è molto grave. In particolar modo colpisce i maschi che nascono con un’importante ipotonia, debolezza muscolare e spesso richiedono interventi di respirazione assistita. La difficoltà, di deglutizione può rendere necessaria una nutrizione enterale tramite sondino gastrico. A questi sintomi si aggiunge spesso un abbassamento delle palpebre (ptosi), una paralisi dei muscoli deputati ai movimenti oculari e debolezza dei muscoli della faccia in generale.

La gravità delle manifestazioni cliniche può essere tale da causare il decesso del paziente. La malattia si può manifestare già durante l’epoca fetale con aumento del liquido amniotico

(polidramnios) per ridotta deglutizione e riduzione dei movimenti fetali. Le femmine, in genere risparmiate dalla malattia, possono in qualche caso manifestare dei sintomi meno gravi di quelli dei maschi.

Se in famiglia ci sono casi di miopatia congenita, sarebbe opportuno sottoporsi ad esami che permettono di valutare se si è portatori o meno di questa patologia. Durante il primo trimestre di gravidanza, inoltre, è possibile eseguire un test prenatale per la valutazione genetica fetale e sapere se il feto può essere affetto dalla miopatia. In questo modo, se il feto dovesse essere malato, la coppia, nel rispetto dei tempi della legge 194/78, può decidere se interrompere la gravidanza o proseguirla.

Il risarcimento nei casi di miopatia congenita

Il risarcimento in caso di diagnosi di miopatia congenita per il nuovo nato può essere se:

• vi è stata una mal interpretazione o esecuzione errata degli esami genetici per la fibrosi cistica;
• la coppia affetta da miopatia congenita, decide di avere la gravidanza con una tecnica di fecondazione assistita di tipo eterologa, possono chiedere il risarcimento se i gameti maschili o femminili ricevuti sono portatori della malattia. Ciò significa che l’azienda non ha eseguito i test specifici per il donatore/ la donatrice;
• la coppia o un componente della coppia è affetta da tale patologia e il medico non richiede nessun test per la valutazione fetale.

I danni da risarcire alla famiglia coinvolta sono rivolti in primis alla madre del bambino nato affetto da miopatia congenita a causa dell’errata diagnosi prenatale alla quale spetta il risarcimento di tutti i danni conseguenti alla impossibilità di interrompere la gravidanza. Il risarcimento compete anche al padre e agli altri figli della coppia.

I danni risarcibili sono:

• violazione del diritto di interrompere la gravidanza;
• economici: risarcimento di tutte le cure per il bambino durante tutta la sua vita;
• salute riferita al danno psico-fisico di entrambi i genitori del bambino.