L’OLOPROSENCEFALIA

L’olopronsocefalia è un complesso eterogeneo di malformazioni cerebrali che hanno come in comune lo sviluppo alterato del prosencefalo (una parte dell’encefalo).

L’elemento che caratterizzata la patologia è la mancata o non completa divisione degli emisferi cerebrali che di solito avviene tra il trentesimo e quarantesimo giorno della vita, in cui il prosencefalo si scinde per dar luogo alle due vescicole telencefaliche. L’alterazione di tale processo di sviluppo comporta l’olopronsocefalia, grave malformazione di varie manifestazioni.

L’olopronsocefalia è un’anomalia del prosencefalo che si presenta in epoca prenatale in 1 bambino su 250, mentre nei nati vivi circa 1 su 10.000.

Le malformazioni cerebrali dell’olopronsocefalia

L’oloprosencefalia comprende un continuum di malformazioni cerebrali solitamente in ordine di gravità decrescente in quattro gruppi a seconda della divisione del prosencefalo:

1. alobare: è la forma più grave in cui non vi è separazione degli emisferi cerebrali. È caratterizzata dalla presenza di una cavità un solo ventricolo cerebrale (monoventricolare) e per l’unione dei talami. Il corpo calloso, la falce cerebrale, i bulbi olfattivi e i tratti ottici sono assenti. Nei portatori di oloprosencefalia alobare il viso dei portatori presenta diverse gravi anomalie, tra cui il naso a proboscide (o la mancanza del naso), il labbro leporino e un solo occhio (ciclopia).

Questa grave anomalia cerebrale non è normalmente conciliabile con la vita, infatti molti bambini che la presentano muoiono dopo poco tempo dalla nascita o nasce già morto.

2. semilobare: i talami non sono completamente fusi, causata probabilmente dal un blocco della maturazione del prosencefalo. Nonostante ciò il difetto cerebrale determina la morte del neonato poco dopo la nascita, se questa non è già avvenuta in gravidanza. I soggetti affetti possono presentare ipotelorismo, ovvero due occhi molto accostati tra loro.
3. lobare: variante meno grave, dove gli emisferi del telencefalo sono quasi del tutto sviluppati, segno di un processo di maturazione del prosencefalo arrivato quasi alla conclusione. In questa forma si presentano meno anomalie facciali ma non si escludono ritardi mentali e/o altri disturbi neurologici.
4. variante interemisferica mediana o sintelencefalia: non c’è separazione a livello posteriore dei lobi frontali e parietali.

La diagnosi

È possibile già a 10 settimane di gestazione eseguire, tramite ecografia addominale, la diagnosi più precoce di olopronsocefalia. Quindi la si può diagnosticare già molto tempo prima del parto.

Attualmente l’esame maggiormente accreditato per una corretta diagnosi prenatale di oloprosocefalia è la risonanza magnetica fetale.

Alla nascita è possibile riscontrare l’anomalia valutando i difetti facciali che possono far ipotizzare una diagnosi iniziale per poi avere conferma con l’esecuzione della risonanza magnetica.

Il trattamento

L’oloprosencefalia è una condizione patologica incurabile per cui oggi esistono dei trattamenti palliativi che permettono alla persona affetta di avere uno stile di vita dignitoso. Tra questi trattamenti vi sono:

• intervento chirurgico per la correzione del labbro leporino;
• terapia ormonale per disfunzioni ipofisiarie o ipotalamiche;
• intervento chirurgico per la correzione del criptorchidismo.

Purtroppo, l’olopronsocefalia per il trattamento che richiede, non è una patologia con una prognosi sempre positiva.

L’errore medico ed i danni conseguenti

L’olopronsocefalia è una condizione patologica che può essere già diagnosticata dalla 10° settimana di gestazione. Il compito del ginecologo è valutare la presenza di questa patologia se il quadro ecografico non risulta essere nella norma. Per questo come step successivo vi è la necessità di richiedere una risonanza magnetica fetale che permette di valutare a 360° la situazione fetale. Se ciò non viene effettuato dal personale medico competente, vi è l’errore medico e il conseguente danno a carico della famiglia per la nascita indesiderata. Se la coppia avesse saputo della patologia genetica di cui era portatore il figlio, avrebbe interrotto la gravidanza secondo quanto stabilito dalla legge italiana. Per cui la mancata diagnosi o la mancata comunicazione ai genitori di tale condizione, impedisce loro di poter esercitare un diritto umano.

Gli errori medici associati all’oloprosocefalia sono:

• non accurata esecuzione dell’ecografia;
• errore nell’interpretazione o lettura dei risultati degli esami per la diagnosi prenatale;
• errore nell’esecuzione dell’esame;
• errore nella battitura dei risultati.

I danni da risarcire alla famiglia coinvolta sono rivolti in primis alla madre del bambino nato affetto da olopronsocefalia a causa dell’errata diagnosi prenatale alla quale spetta il risarcimento di tutti i danni conseguenti alla impossibilità di interrompere la gravidanza. Il risarcimento compete anche al padre e agli altri figli della coppia. I danni risarcibili sono:

• violazione del diritto di interrompere la gravidanza;
• economici: risarcimento di tutte le cure per il bambino durante tutta la sua vita;
• salute.